杨永轩

(北京丰台右安门医院 神经介入科，北京 100069)

·病例报告·

晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症家系1例

杨永轩

(北京丰台右安门医院 神经介入科，北京 100069)

甲基丙二酸；高同种半胱氨酸血症；系谱

甲基丙二酸血症或称甲基丙二酸尿症，是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种，为常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷导致甲基丙二酸异常蓄积，造成一系列神经系统损害。本症多在婴幼儿期发病，但1岁后发病的晚发型病例相对较少。现对1个晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症家系，报道如下。

1 临床资料

1.1 例1 女，18岁，主因“智能减退伴行走费力20余天”于2013年5月10日入院。患者于20余天前无明显诱因出现记忆力下降、反应迟钝，问答不切题，伴有行走费力、言语不清。13天前晨起后出现意识不清，呼之不应，伴双眼上视、牙关紧闭，双上肢屈曲，双下肢伸直，无口吐白沫，无舌咬伤，无大小便失禁，持续数分钟后自行缓解。患者智能减退逐渐加重。高同型半胱氨酸血症史4年余。4年前发现“颅内静脉窦血栓形成”，遗留癫痫发作，平素口服“奥卡西平、左乙拉西坦”，约每月发作1次。对皮毛、牛奶、花生、海产品过敏，否认药物过敏史。查体：意识清楚，言语欠流利，计算力、记忆力、定向力、定时力、理解判断力差，眼球运动充分，额纹对称，口角不歪，伸舌居中，颈软无抵抗，Kernig征阴性，四肢可见自主活动，肌张力正常，肌力、步态检查不合作，腱反射亢进，双侧踝阵挛阳性，双侧巴氏征阳性。……