李志强，魏经汉

• 病例报告 •

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的诊断

李志强1，魏经汉1

儿茶酚胺敏感性室性心动过速（Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT）是一种少见的遗传性恶性心律失常。以运动或情绪激动诱发的双向性或多形性室速为特征，不伴结构性心脏病和QT间期延长[1]，严重者可进一步发展为室颤而引起晕厥甚至猝死，是青少年发生心源性猝死的重要病因之一[2]。目前已经确定与CPVT有关的突变基因有RyR2[3]和CASQ2[4]，RyR2和CASQ2基因的突变使RyR2通道蛋白出现异常，引起心肌细胞肌质网持续缓慢地释放Ca2+，而这在儿茶酚胺的刺激下会更加明显，从而使心肌细胞内钙离子超载，引起心肌细胞延迟后除级（DAD），进一步诱发有生命威胁的室性心律失常。

1 病例

患者女性，23岁，主因“间断性心慌、胸闷16年，加重1月”入院。16年前因惊吓后出现晕厥，持续1 h后缓解，不伴抽搐及大小便失禁。于当地医院诊断为“心律失常 室性早搏”，经药物（具体用药不详）治疗后缓解，间断治疗8年余。5年前因吵架再次出现晕厥，未行处理，之后常因情绪激动或劳累，出现心慌、胸闷、伴胸前区疼痛，但未再发生晕厥。1月前再次因吵架发生晕厥，于当地医院就诊，诊断为“心律失常”，家族中无类似病史和心脏猝死史者。3年前婚前体检发现乙肝病毒阳性，2年半前出现腹水，于当地医院住院治疗半月后好转出院，半年前顺产1女，体检发现“乙肝早期肝硬化”，经治疗后好转。在外院行运动试验可疑阳性，为进一步治疗来我院。入院查体：T：36.5℃，P：67 次/min，R：18 次/min，BP：127/82 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），心浊音界无扩大，心率67次/min，律不齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。……