郑唯强

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乳腺癌分子病理诊断的机遇与挑战

郑唯强

乳腺肿瘤；分子诊断；预后；靶向治疗

乳腺癌的临床病理特征是由肿瘤组织学类型、癌细胞增殖活性和淋巴血管浸润等形态学确定的[1]。传统的乳腺癌组织学分类对小管癌、浸润性筛状癌、单纯性黏液癌、腺样囊性癌等，无论是其临床预后还是治疗方式均无太大差异。现阶段临床医师已不满足于单纯组织形态学诊断的信息，乳腺癌的治疗已从循证医学模式向个体化医学模式转变。

鉴于乳腺癌对治疗的反应及肿瘤的异质性，目前ER、PR和HER-2已经作为全身性治疗的主要依据。临床病理实践中除主要运用形态学诊断以外，已经开始结合分子生物学技术如免疫组化、原位杂交、RT-PCR等进行评估，提供临床需要的生物学标记状态如HER-2，并试图通过这些技术对乳腺癌作出比较正确的诊断、分类和预后评估。随着分子生物学技术的迅猛发展，基因表达谱、蛋白组学、DNA拷贝数改变或甲基化、染色体改变、基因突变和microRNAs分析等为我们更准确地对乳腺癌生物学特性的了解和个体化治疗的评估提供良好的机遇。二代测序技术的运用也为乳腺癌分子生物学的解码、分子学分类的重新定义提供新途径[2]，但准确的运用和临床效果还有待于临床实践的检验。

1 乳腺病理诊断和预后评估的分子生物学主要标记

乳腺病理诊断和预后评估标记通常主要用以良性和恶性病变、原位癌及浸润性癌、某……