宋迎香 华燕吟 张宇律 王丽君 邢玉波 叶潇

2型糖尿病人群中PSMD9基因多态性与血糖和高血压的相关性

宋迎香 华燕吟 张宇律 王丽君 邢玉波 叶潇

目的 分析蛋白酶调解因子9（PSMD9）基因的IVS3+nt460 A＞G、IVS3+nt437 T＞C、E197G A＞G 3个单核苷酸多态性（SNP）位点的多态性与2型糖尿病（T2DM）及T2DM合并高血压（HTN）之间的关系，探讨其作为国人T2DM合并高血压分子标记物的可能性。方法 采用直接测序法检测研究对象PSMD9基因的IVS3+nt460 A＞G、IVS3+nt437 T＞C、E197G A＞G 3个SNP位点的多态性，包括T2DM无高血压患者50例（T2DM组）、原发性高血压血糖正常患者50例（HTN组）、T2DM合并高血压患者100例（T2DM-HTN组）以及健康对照者50例（NC组），并测定血压、空腹血糖及糖化红蛋白。结果 PSMD9 IVS3 nt460 A＞G、IVS3+nt437 T＞C和E197G A＞G 3个位点基因型均符合Hardy Weinberg平衡，表明本研究具有群体代表性。连锁不平衡检验结果显示这3个SNP位点之间存在连锁不平衡现象，其中IVS3 nt437和IVS3 nt460两个SNP位点完全连锁不平衡(D′=1.00,r2=1.00，P＜0.01)，E197G与IVS3 nt437和IVS3 nt460之间存在很强的连锁不平衡 (D′=0.96，r2=0.88，P＜0.01)。PSMD9基因IVS3+nt460 A＞G、IVS3+nt437 T＞C、E197G A＞G 3个SNP位点与血糖、高血压均无关，但PSMD9基因的A/T/G单倍型与血糖存在关联，而且与国人的T2DM合并高血压呈正相关。结论 PSMD9的IVS3+nt460 A＞G、IVS3+nt437 T＞C、E197G A＞G 3个SNP位点多态性与T2DM患者的血糖及T2DM合并高血压的发病相关，因此，PSMD9可以作为T2DM合并高血压的一个候选基因来研究。

蛋白酶调解因子9 2型糖尿病 高血压 基因多态性

2型糖尿病（type 2 diabetes，T2DM）合并高血压的患者无论是心脑血管事件或者肾功能损害等的发生率要明显比单一糖尿病患者的发生率高[1]。在高血压人群中，糖尿病发病风险增加，研究发现高血压是糖尿病发病的高危因素[1-2]。但T2DM合并高血压的病理生理机制尚不明确。目前已经发现有不同种族的多个基因与T2DM关联，位于12q24的蛋白酶调解因子9（proteasome modulator 9，PSMD9）在糖尿病发生中发挥了重要作用[3]。……