戴珊，南栩，赵红珊，宋清华，张春雷

（1.北京大学第三医院，北京100191；2.北京大学基础医学院遗传学系，北京100083）

·论著·

长岛型掌跖角化病：SERPINB7基因突变位点研究

戴珊1，南栩2，赵红珊2，宋清华1，张春雷1

（1.北京大学第三医院，北京100191；2.北京大学基础医学院遗传学系，北京100083）

目的报道2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。方法收集患者及其中1例母亲外周血和临床资料，提取基因组DNA，PCR扩增SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行DNA测序以查找基因突变位点。结果2例患者均存在SERPINB7基因c.796C>T杂合突变伴c.455G>T杂合突变，前者可导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变（p.R266*），后者可导致第6外显子第1个核苷酸发生改变，使得该外显子的剪接受体位点消失。例1患者母亲为c.455G>T杂合突变而不伴另一突变。正常对照未见这2种突变。结论SERPINB7基因的c.796C>T和c.455G>T突变是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。

长岛型掌跖角化病；基因；SERPINB7；突变

掌跖角化病（Palmoplantar keratoderma,PPK）是一组以掌跖皮肤过度角化和增厚为主要特征的遗传性疾病。根据形态学和遗传特性可以分为4类：弥漫性，局灶性，条纹状和点状[1]。长岛型掌跖角化病（Nagashima-type palmoplantar keratosis,NPPK, OMIM 615598）属于弥漫性非残毁性掌跖角化病，是一种常染色体隐性遗传病，表现为皮肤红斑基础上轻度角化。Kubo等[2]于2013年将NPPK的致病基因确定在编码丝氨酸蛋白酶抑制因子B亚型7的SERPINB7基因上。目前已报道的NPPK患者主要来自日本，中国及韩国等其他东亚国家仅有数十例病人被报道。笔者在临床上收集到2例中国NPPK患者，并检测其SERPINB7基因突变情况。