汤庄力 王晓鹏 肖生祥



·论著·

遗传性对称性色素异常症ADAR1基因剪切突变一例

汤庄力 王晓鹏 肖生祥

目的： 检测一例遗传性对称性色素异常症散发病例ADAR1基因突变。方法： 提取患者及100名健康对照外周血DNA，采用聚合酶链式反应(PCR)扩增ADAR1基因的全部外显子并测序。结果： 该患者ADAR1基因11号外显子与11号内含子交界处检测到一新的c.3091+1G>T剪切突变，家族成员及100例无关正常人中未发现突变。应用Mutation Taster进行剪切突变蛋白功能预测分析，提示该突变为致病剪切突变，可能导致编码蛋白的催化结构域丢失。结论： 本例患者检测到一个ADAR1基因新的突变位点，丰富了突变谱。

遗传性对称性色素异常症； 剪切突变； ADAR1基因

遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH, MIM127400)是一种发病率较低的，具有高外显率的常染色体显性遗传疾病。其临床表现为发生在手足伸侧的对称性色素减退及色素沉着斑。部分患者颜面部位亦可受累，表现为雀斑样改变。组织病理示：色斑处表皮棘层下部和基层内黑素增加，其下真皮上部嗜黑素细胞增多及少量淋巴细胞浸润，而白斑处基层色素减少乃至消失[1]。2003年，Zhang等[2]将本病定位在1号染色体1q11～1q21区域内，同年日本学者Miyamura等[3]将致病基因确定为该区域内双链RNA特异性腺苷脱氨酶(adenosine deaminase, RNA specific, ADAR1)基因。本研究运用PCR技术检测1例散发患者ADAR1基因突变位点。

1 材料和方法

1.1 临床资料 患者，男，27岁。父母非近亲婚配。自3岁时手足背部出现散在针尖大小色素减退斑伴色素沉着斑，其间皮肤颜色正常(图1)。皮损随患者年龄增大逐渐增多增大，光照后皮损加剧，冬季有所减轻，患者既往未予重视，否认其他系统疾病史。家……