刘志勇+崔玉艳

35岁的张先生来自江苏苏北某县城，5年前莫名出现视物模糊，休息半小时后症状逐渐缓解，因此没有重视。可是最近一年多来，患者再次出现视物模糊，伴有左胸痛、胸闷、全身大汗，尤其是夜间比较明显，严重到无法平躺。半年前，张先生到苏北当地医院就诊，经诊断确诊为“马凡综合征”，医生建议手术治疗。张先生考虑再三，拒绝了手术，选择口服药物进行保守治疗。但此后症状加重，即使服药后，症状也不能缓解，于是张先生到我院就诊，经过进一步检查，张先生被明确诊断为马凡综合征合并A型主动脉夹层。

通过询问病史了解到，原来患者张先生两个年幼的儿子、母亲、两个舅舅均患“马凡综合征”，他的母亲及一个舅舅都在50岁左右过世。

2016年10月，女排前国手霍萱去世，让马凡综合征这一罕见疾病进入人们的视野。世界排坛名将海曼患有马凡综合征，在日本的一次比赛中因心血管并发症突然倒地猝死。美国总统林肯也患有此病。纵观历史，许多名人都患有该病，因此称其为“天才病”。

临床症状

马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，发病率为1/5 000～1/3 000。其中，70%的患者如张先生一样有家族史，30%的患者是自发基因突变。病变主要累及骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼肌肉系统中骨骼畸形最常见，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，双手下垂过膝，上半身比下半身长。部分患者会有漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等病症。眼部临床表现为晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等，患者会出现视物模糊。此病常伴有心血管系统异常，特别是二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全及主动脉瘤样扩张，患者常有胸闷、胸痛等表现。

可怕的心血管并发症

马凡综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，约80%的马凡综合征患者伴有先天性心血管畸形，表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂而死亡，死亡率高达90%。

治 疗

目前马凡综合征的心血管病变治疗主要是药物及手术治疗。药物治疗能减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。对于主动脉瘤直径在4.0～4.5厘米，可以保守治疗观察，如果直径在5.0～5.5厘米，甚至大于5.5厘米，那么主动脉瘤破裂的可能性就非常大，应考虑手术治疗。由于动脉瘤有破裂出血的危險，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，尽管手术有一定风险，还是建议及时手术治疗。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术。随着医学科技的进步，目前该手术成功率已在90%以上。患者术后需定期随访复查，并遵医嘱服用β受体阻滞剂。平时运动量不能过大，这样可以延迟心血管病变的发生和发展。

若怀疑自己患有此病，根据骨骼、眼、心血管的表现和家族史即可诊断，最简单的检查手段是超声心动图，进一步确诊则需要通过磁共振检查。