陈萼珊，刘 伟

海蓝组织细胞增生症1例

陈萼珊1,2，刘 伟1

海蓝组织细胞增生症；骨髓；病例报道

患者男性，19岁，因颈部淋巴结肿痛4天、发热1天就诊。查体：全身皮肤无黄染，无出血点、瘀点、瘀斑。颈前、颌下、颏下、枕后多发浅表淋巴结肿大，疼痛明显，拒按，表面无红肿、破溃、出血，余浅表淋巴结未触及肿大。心肺腹及四肢反射未见明显异常。实验室检查：血常规WBC 9.79×109/L，ANC 0.53×109/L，HB 122 g/L，PLT 37×109/L；血生化：丙氨酸转氨酶201.5 U/L、谷草转氨酶128.0 U/L、乳酸脱氢酶928.0 U/L、α羟丁酸脱氢酶697.0 U/L；凝血功能：D-二聚体1.43 mg/L，凝血酶原时间14.3 s，PT-INR 1.23，凝血酶时间23.6 s；C-反应蛋白16.7 mg/L；余项未见明显异常。遂行骨髓活检术。

病理检查 眼观：灰黄色穿刺组织1条，长1.3 cm，直径0.3 cm。镜检：骨髓腔3个，造血成分占60%，脂肪占40%，三系细胞存在，粒系约占70%，有核红细胞约占10%，造血组织中可见较多组织细胞浸润，胞质内含棕黄色颗粒(图1)。免疫表型：组织细胞CD163阳性(图2)，胞质内颗粒呈PAS、D-PAS及PAM染色阳性(图3)。骨髓涂片：有核细胞增生活跃，粒系占63.5%，红系占16%，粒系红系形态大致正常，淋巴细胞占16%，巨核细胞165个，血小板少见，原始粒细胞占5%，海蓝细胞常见(图4)。

病理诊断：海蓝组织细胞增生症。

讨论 海蓝组织细胞增生症亦称海蓝组织细胞综合征(sea blue histiocyte syndrome, SBH)，由Sawitsky等[1]于1954年首次报道，1970年由Silverstein[2]正式命名。目前认为SBH是一种脂质代谢异常疾病，其本质为类脂质分解代谢途径中某种酶的遗传性缺陷或过度负荷以致代谢的中间产物(泡沫细胞内蜡样物质或神经鞘糖磷脂)在体内储积并被单核巨噬细胞吞噬，出现吞噬这类脂质物质的组织细胞增生，并浸润各脏器引起相应的临床症状和体征的一类疾病。……