李松梅，黄述斌，黄启梅

婴幼儿原始黏液样间叶性肿瘤1例

李松梅1，黄述斌1，黄启梅2

间叶性肿瘤；婴幼儿；黏液；病例报道

患者男童，3岁，因发现左大腿肿块3天入院。体检发现左大腿中段外侧一质韧包块，大小3.5 cm×3.0 cm×2.5 cm，无明显压痛，周围无明显红肿，皮肤无破溃。外院MRI示左大腿外侧肌间有一椭圆形界限清楚的肿块，T1WI低信号，T2WI高信号，且内部信号均匀(图1)。术中发现肿块位于股外侧肌中，有包膜，与周围组织不粘连，大小3.5 cm×2.5 cm×2.5 cm。

图1 MRI示左大腿外侧肌间有境界清楚的椭圆形肿块，大小3.5 cm×2.5 cm×2.5 cm：A.W1TI低信号，内部信号均等；B.W2TI高信号，内部信号均等

病理检查 眼观：包膜完整的椭圆形肿块，大小3.5 cm×2.5 cm×2 cm，切面灰白色，质韧。镜检：肿瘤由不规则的小叶构成，小叶中央由低分化的星状细胞组成，细胞核星形或圆形，未见核仁和核分裂，细胞分布稀疏，间质为富含纤细分支状血管的黏液(图2)，小叶周围由梭形纤维母细胞或肌纤维母细胞样细胞组成，细胞质嗜伊红色，细胞核梭形或胖梭形，染色质细腻，有或无核仁，间质见胶原纤维(图3)。肿瘤浸润横纹肌组织(图4)，周边可见受压的横纹肌形成的假包膜样结构。免疫表型：肿瘤细胞CD34阳性，且小叶内星状细胞CD34弱阳性，小叶周围梭形细胞强阳性，背景中血管内皮细胞强阳性(图5)，vimentin阳性，CD99弱阳性，S-100、CD117、SMA、desmin和CD31均阴性。

图2 肿瘤由不规则的小叶构成，小叶中央由低分化的星状细胞组成，细胞核星形或圆形，未见核仁和核分裂，细胞分布稀疏，间质为富含纤细分支状血管的黏液 图3 小叶周围由梭形纤维母细胞或肌纤维母细胞样细胞组成，细胞质嗜伊红色，细胞核梭形或胖梭形，染色质细腻，有或无核仁，间质内见胶原纤维 图4 肿瘤浸润横纹肌组织 图5 肿瘤细胞CD34弱阳性，而血管壁内皮细胞强阳性，EnVision法

病理诊断：(左大腿肌间)婴幼儿原始黏液样间叶性肿瘤(primitive myoxid mesenchymal tumor of infancy, PMMTI)。

讨论 PMMTI是一种罕见的软组织肿瘤，多见于1岁以内的婴幼儿，由Alaggio等[1]于2006年首先报道。该肿瘤最初被认为是一种先天性或婴儿型纤维肉瘤、婴儿型纤维瘤病，但在临床、病理和分子遗传学上有着不同的特点，提示为一种新的病理学类型。目前文献报道连同本例共18例[2-9]。男女发病率相近(9 ∶8)，多见于1岁以内的婴幼儿(14例)，1岁以上少见(4例)，最大者4岁。分布于头颈部(7例)、躯干(6例)和四肢(5例)，目前未见内脏器官的报道。肿块最大直径0.9～15 cm，平均5.6 cm。临床上多为深部软组织肿块，2例发生于喉头或气管旁因呼吸困难就诊发现的肿块[1,4]，1例病灶发生处有先天性组织细胞增生切除病史[2]。MRI均显示T1WI低信号，T2WI高信号[3,6,8-9]。

肿瘤大体表现多为无包膜的多结节状肿块伴有周围组织浸润，1例为界限清楚的肿块，未见周围组织的浸润(肿块小，直径0.9 cm)[5]。镜下为低到中等密度的原始梭形、卵圆形或星形细胞分布于富含纤细血管黏液性间质中形成模糊的结节状结构，结节周边细胞较中央丰富伴有胶原化间质，细胞呈束状或簇状排列，部分呈鱼骨样排列，部分形成微囊[1,4,9]，少数呈假腺泡状[3]或玫瑰花结样[7]排列。肿瘤细胞胞质淡染至透明，部分呈空泡状，类于脂肪母细胞，细胞核染色质细腻，核仁不明显，核分裂象0～10个/10 HPF，病理性核分裂未见。超微结构显示肿瘤细胞具有幼稚的纤维母细胞分化[1,7]。免疫组化标记所有病例vimentin阳性，部分病例CD99弱阳性，1例SMA局灶阳性[1]，1例S-100局灶阳性[8]，其他上皮源性、肌源性、血管源性标记均阴性。分子遗传学上均未发现ETV6-NTRK3融合基因。本例弥漫表达CD34，且小叶周边梭形肿瘤细胞CD34阳性强度较小叶中央星形细胞强。鉴别诊断要考虑先天性或婴幼儿型纤维肉瘤、婴儿纤维瘤病、脂肪母细胞瘤病、黏液脂肪肉瘤、侵袭性血管黏液瘤等。先天性或婴幼儿型纤维肉瘤、婴儿纤维瘤病及脂肪母细胞瘤在临床上(发病年龄及部位)与PMMTI有重叠之处，但组织学上先天性或婴幼儿型纤维肉瘤多由交织束状或鱼骨样排列的梭形细胞组成，类似成年型纤维肉瘤；在分子遗传学上，90%的先天性或婴幼儿型纤维肉瘤可见ETV6-NTRK3融合基因。婴儿纤维瘤病在组织学上分为弥漫型和韧带样型，弥漫型由弥漫分布的小细胞或短梭形细胞组成，间质内富含黏液，韧带样型类似于成人的纤维瘤病。脂肪母细胞瘤由小而不规则的脂肪小叶组成，小叶内细胞从较为原始的形状和梭形间叶性细胞到单泡状印戒样脂肪母细胞直至成熟的脂肪细胞，免疫组化标记S-100阳性，分子遗传学上多数病例有8q11-13重排。黏液脂肪肉瘤多发生于中青年(高峰年龄30～50岁)下肢深部软组织，组织学上由分化不一的脂肪母细胞组织小叶样结构，间质富含薄壁的分支状或鸡爪样血管。侵袭性血管黏液瘤多见于中青年女性盆腔和会阴部软组织，组织学上由形态基本一致的星芒状或短梭形细胞均匀分布黏液样间质内，间质富含扩张的薄壁或厚壁血管，部分血管壁玻璃样变性。

PMMTI治疗上为广泛的手术切除，4例进行化疗，其中3例无明显疗效[1,3,8]，1例肝转移病例化疗后病灶消失[1]。PMMTI预后可以1次或多次复发，复发多与肿块较大、未完全切除或切缘阳性有关，1例右大腿肿块8个月后发生左腹股沟(手术切除病理证实)和肝脏转移(没有组织学证实)。本例肿块周围有假包膜，切缘阴性，随访23个月未见复发或转移。

(本例承蒙复旦大学附属肿瘤医院王坚教授会诊，特此致谢！)

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时间：2017-2-27 10:14

http://kns.cnki.net/kcms/detail/34.1073.R.20170227.1015.072.html

1安徽省池州市人民医院病理科, 池州 2470002安徽省安庆市第一人民医院病理科, 安庆 246300

李松梅，女，硕士，主治医师。E-mail: 576279345@qq.com

R 738.6

B

1001-7399(2017)02-0228-02

10.13315/j.cnki.cjcep.2017.02.032

接受日期：2016-09-18