张 磊，杨 艳，陈 盛，周 婷，王毓佳，黄晓峰

口腔颌面部成人型横纹肌瘤3例临床病理分析

张 磊1，杨 艳1，陈 盛1，周 婷2，王毓佳2，黄晓峰1

目的 探讨口腔颌面部成人型横纹肌瘤的临床病理学特征。方法 对3例口腔颌面部成人型横纹肌瘤的临床资料、影像学、病理学特征、鉴别诊断、治疗及预后进行回顾性分析，并复习相关文献。结果 3例成人型横纹肌瘤，发病年龄4～83岁；男性2例，女性1例；2例发生于口底，1例发生于舌腹。临床表现为缓慢生长的无痛性包块。眼观：肿块呈结节分叶状，切面棕红色，界限清楚。镜检：肿瘤由排列紧密的嗜酸性或透明的大圆形或多边形细胞构成，胞质内可见横纹及空泡。瘤细胞表达desmin和Myoglobin，灶性表达SMA、MyoD1和S-100蛋白；PAS染色呈阳性，可被淀粉酶消化。结论 病理检查是诊断成人型横纹肌瘤的主要方法，胞质中的横纹结构与肌源性蛋白的免疫组化染色是诊断的主要依据。手术完整切除是有效的治疗方法，预后好。

软组织肿瘤；成人型；横纹肌瘤；病理学特征；免疫组织化学

一般情况下，软组织发生的良性肿瘤多见于同组织发生的恶性肿瘤，但横纹肌肿瘤例外。横纹肌瘤于1864年首次被Zenker命名为一种由成熟横纹肌细胞组成、境界清楚的良性肿瘤，其发生率远低于横纹肌肉瘤，不足所有横纹肌肿瘤的2%[1]。国内七所口腔医学院校口腔病理科对1985～2010年148 986例口腔颌面部肿瘤与瘤样病变进行分类统计，横纹肌肉瘤为385例，横纹肌瘤仅8例[2]。复旦大学附属肿瘤医院病理科在近50年的时间内仅诊断过5例横纹肌瘤，而横纹肌肉瘤则超过1 500例[3]。根据发病年龄、部位及组织学特点，可将横纹肌瘤分为三型，即成人型、胎儿型和生殖道型。成人型横纹肌瘤多见于40岁以上男性，主要发生于头颈部。本文回顾性分析3例成人型横纹肌瘤的临床资料、影像学、病理学特征、鉴别诊断、治疗及预后，并复习相关文献，旨在提高认识水平。

1 材料与方法

1.1 临床资料 例1女性，4岁，因右舌腹肿物半年余入院。专科检查：右舌腹近舌尖处可见一类圆形肿物隆起，距舌尖约1.0 cm，左侧距中线约0.5 cm，右侧距右舌缘约0.5 cm；肿物直径约1.0 cm，表面无破溃，深红色，质地中等偏硬，活动度佳，界限清楚；黏膜光滑，舌活动无受限。临床诊断：(1)多形性腺瘤；(2)神经鞘瘤。

例2男性，47岁，发现左口底肿物3天，无疼痛不适，以左舌下腺囊肿收治入院。专科检查：左颌下区肿胀，左口底可见一大小4.0 cm×3.0 cm肿块，越过中线，将舌体推向右侧，表面黏膜不透明，触诊质软，实性感，边界清，活动可，无明显触痛。穿刺检查抽出可凝血性液体，双指双合诊探及口内外肿块相连续，伸舌居中。增强CT示左舌下、口底椭圆形稍高密度软组织肿块影，边界尚清。肿块越过中线至右侧下颌骨内侧缘；后界抵左侧颌下腺前界，左侧颌下腺受压变形呈月牙状改变；后内界与颈鞘血管相邻，颈鞘血管周围可见脂肪间隙；左侧口底肌群欠清晰，肌群间隙部分消失，左侧舌体受压推挤，口咽腔稍显狭窄。临床诊断：(1)脉管性肿瘤；(2)表皮样囊肿；(3)腺样囊性癌待排。

例3男性，83岁，常规体检发现右侧口底肿物5天，右下颌区皮肤隆起，无消长史，无自发性疼痛，偶发异物感。专科检查：口底前份舌系带右后方及右颌下区可见一大小4.0 cm×2.5 cm肿块，表面光滑，质软，有活动性，无明显触痛，未触及波动感及搏动，无明显浸润。B超提示右口底舌下腺区及颌下实质性肿块性质待查，考虑来源右舌下腺。临床诊断：(1)皮样或表皮样囊肿；(2)鳃裂囊肿。

1.2 方法 3例均行肿块完整切除术，切除标本均经10%中性福尔马林固定，常规石蜡包埋，4 μm厚连续切片，HE染色，镜下观察。特殊染色试剂PAS、PTAH等购自福州迈新公司。免疫组化染色采用EnVision两步法，DAB显色。免疫组化抗体desmin、Myoglobin、SMA、MyoD1、S-100、CK、vimentin、CD68、Ki-67以及二抗试剂盒均为丹麦Dako公司产品。操作步骤严格按照试剂说明书要求进行，染色均设阳性和阴性对照。

1.3 结果判定 desmin、Myoglobin、SMA、CK、vimentin及CD68蛋白阳性表达于细胞质；MyoD1、S-100及Ki-67蛋白阳性表达于细胞核。

2 结果

2.1 眼观 例1：肿块大小1.0 cm×1.0 cm×0.8 cm，呈结节分叶状，切面灰红色，质地中等，界限清楚。例2：冷冻送检肿块大小4.0 cm×3.5 cm×2.0 cm；常规送检肿块大小6.5 cm×4.8 cm×4.0 cm；肿块呈脑回分叶状，切面棕红色，有光泽，质地中等偏嫩，界限清楚(图1)。例3：灰红色结节样肿块，大小6.5 cm×5.0 cm×2.5 cm，切面暗红色，分叶状，有光泽，实性质中偏软。

2.2 镜检 肿瘤由排列紧密的嗜酸性或透明的大圆形或多边形细胞构成，被纤细的纤维及血管分隔呈分叶状。瘤细胞胞体大，胞膜清晰，胞质深红，细颗粒状，核圆形或卵圆形，核常偏位。部分瘤细胞周边有糖原空泡。有时空泡细胞中央有少量深红胞质向周边呈细条索状放射，形成“蜘蛛细胞”。瘤细胞内可见横纹和杆状结晶。瘤细胞无异型性，也无核分裂(图2)。

2.3 特殊染色及免疫表型 3例desmin及Myoglobin均强阳性(图3、4)；SMA灶性阳性(图5)；例1瘤细胞MyoD1强阳性；例2瘤细胞S-100散在弱阳性；3例CK、vimentin及CD68均阴性；Ki-67增殖指数<5%；PAS染色阳性，可被淀粉酶消化(图6)。

图1 肿块呈脑回分叶状，切面棕红色，有光泽，界限清楚 图2 排列紧密的嗜酸性或透明的大圆形或多边形肿瘤细胞，胞体大，胞膜清晰，胞质嗜伊红，细颗粒状，核圆形或卵圆形，核常偏位，部分瘤细胞周边有糖原空泡 图3 肿瘤细胞desmin呈强阳性，EnVision两步法 图4 肿瘤细胞Myoglobin呈强阳性，EnVision两步法 图5 肿瘤细胞SMA灶性阳性，EnVision两步法 图6 消化前PAS染色阳性，部分肿瘤细胞内可见横纹和杆状结晶

2.4 病理诊断 成人型横纹肌瘤。

3 讨论

口腔颌面部成人型横纹肌瘤甚为少见，鲜有文献报道。其发病原因尚不明确，可能由第三或第四鳃弓衍化而来；也可能与横纹肌发育中的基因变异相关，因为部分患者被发现了第15及17对染色体平衡易位；也有学者认为可能与慢性刺激有关[4-7]。

成人型横纹肌瘤多见于40岁以上成年人，中位年龄60岁，男性占70%；主要发生于头颈部，以舌下、口底、咽和喉部最常见；多为生长缓慢的局限性无痛性肿块，偶有迅速增大；70%病例为孤立性，26%病例为多结节性，后者发生在同一区域，可同时累及舌底、咽和喉，4%病例为多中心性；肿块压迫周围组织可引起声嘶、呼吸困难和吞咽困难等症状；CT或MRI增强检查，可见界限清楚的强化明显包块[1,8]。本组例2及例3为中老年男性，表现为口底区域多结节状肿块，基本符合成人型横纹肌瘤的临床特征；而例1为4岁女童，该病发生于儿童者罕见，目前为止文献报道尚不足10例[4,9-13]。

成人型横纹肌瘤眼观肿块深棕色或棕红色，直径一般为1.5～7.5 cm，质地柔软或呈橡皮样，分叶或结节状，无明显包膜。光镜下见肿瘤由密集的圆形或多边形细胞构成，瘤细胞周围有网状纤维围绕，并有纤细的毛细血管，呈分叶状分布；瘤细胞边界清晰，胞体大，胞质呈嗜酸性细颗粒状或空泡状，含有不同量的脂质及糖原，有些瘤细胞内可见横纹和杆状结晶；细胞核偏位、位于外周部，一般无核分裂。电镜下可见actin、肌凝蛋白、肌丝、Z带与糖原颗粒。PAS染色呈阳性，糖原可被淀粉酶消化，消化后PAS染色呈阴性。瘤细胞表达desmin、MSA和Myoglobin，灶性表达vimentin、SMA和S-100蛋白，不表达CK和CD68[1,6,8,14]。本组3例成人型横纹肌瘤免疫组化染色均强阳性表达desmin及Myoglobin，灶阳性表达SMA，散在弱阳性表达或不表达S-100，不表达CK、vimentin及CD68；特殊染色PAS唾液淀粉酶消化前呈阳性，消化后呈阴性；加之特征性的HE组织结构及细胞形态，常可明确诊断。

成人型横纹肌瘤临床上应与腺样囊性癌、颗粒细胞瘤、神经鞘瘤、皮样/表皮样囊肿、脉管畸形等鉴别诊断。患者无明显疼痛不适或仅有压迫症状，病程较长，且肿块界限尚清，与腺样囊性癌恶性肿瘤特征不符，良性病变可能性大；临床检查肿块均质软、界清，且与周围腺体及组织无明显粘连，需与颗粒细胞瘤、神经鞘瘤等相鉴别；术中发现实性肿块，排除囊肿病变，考虑实体良性肿瘤，待病理结果。

鉴别诊断：(1)颗粒细胞瘤：两者均为好发于头颈部、尤其是舌部的无明显包膜的肿块，瘤细胞均呈嗜酸性多边形。但颗粒细胞瘤细胞边界欠清，胞体相对较小，胞质内无空泡、横纹及杆状结晶；胞质内嗜酸性颗粒可抗淀粉酶消化，故消化后PAS染色依旧阳性；免疫组化标记S-100蛋白及CD68蛋白呈强阳性，desmin、Myoglobin和vimentin均阴性。(2)冬眠瘤：为一种罕见的良性脂肪组织肿瘤，如嗜酸细胞型，需与横纹肌瘤相鉴别。冬眠瘤瘤细胞较小，呈圆形，可见嗜酸细胞及空泡细胞，胞质丰富、颗粒状，含许多大小不等的脂滴，无横纹和杆状结晶；细胞核小，居中；可见成熟脂肪细胞及脂肪母细胞样细胞；油红O特殊染色阳性，PAS、PTAH染色阴性；免疫组化标记S-100蛋白呈不同程度阳性，desmin和Myoglobin均阴性。(3)腺泡细胞癌：女性多见，发生于唾液腺，以腮腺为著。大体观为界限清楚的分叶状红褐色肿块；光镜观肿瘤由密集排列的圆形或多边形细胞构成，胞质富含微嗜碱性酶原颗粒，有时可见多量嗜酸性瘤细胞；PAS染色阳性，且抗淀粉酶消化；免疫组化标记瘤细胞表达CK、CEA等蛋白，偶见S-100阳性，desmin和Myoglobin阴性。(4)横纹肌肉瘤：是发生于儿童及青少年最常见的软组织肉瘤，主要发生于头颈部。该肿瘤多由小圆形或短梭形细胞构成，有时瘤细胞胞质内可见嗜酸性红染物质或出现横纹，提示横纹肌来源；但横纹肌肉瘤的肿瘤细胞分化差、异型性明显及病理性核分裂多见。本组例1患者为4岁儿童，并表达肌源性抗体，需与高分化的横纹肌肉瘤相鉴别。例1肿瘤边界清晰，与周围组织无粘连，瘤细胞边界清晰，细胞中有横纹和空泡，无细胞异型性及核分裂，PAS和PTAH染色均阳性，desmin、Myoglobin和MyoD1均呈强阳性，故确诊为成人型横纹肌瘤。

成人型横纹肌瘤的治疗方法是手术完整切除，不主张局部扩大切除术。肿瘤不具侵袭性和转移性，也无恶性潜能[3]。切除不完全可复发，但即便是复发，其生长速度也非常缓慢，多达10年，甚至35年之久[15-17]。本组3例分别随访3个月～7年，均无复发。

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Adult rhabdomyoma in the oral and maxillofacial region: a clinicopathologic study of three cases

ZHANG Lei1, YANG Yan1, CHEN Sheng1, ZHOU Ting2, WANG Yu-jia2, HUANG Xiao-feng1

(1DepartmentofOralPathology,2DepartmentofOral-maxillofacialSurgery,NanjingStomatologicalHospital,MedicalSchoolofNanjingUniversity,Nanjing210008,China)

Purpose To investigate the clinicopathological features of the adult rhabdomyoma (A-RM) in the oral and maxillofacial region. Methods Three cases of A-RM in the oral and maxillofacial region were analyzed for the clinical symptoms, imaging data, pathological features, differential diagnosis, treatment, and prognosis with the literatures review. Results The age arranged from 4 years to 83 years in three A-RM cases. Two cases were male and one case was female. Two cases occurred in the mouth floor and one case in the tongue. Three A-RM cases presented as slowly growing, painless masses clinically. The masses were lobular, red-brown nodules with clear boundary. Histologically, they consisted of densely packed, large, round and polygonal cells with abundant granular eosinophilic cytoplasm. Cross striations and vacuoles were seen in the cytoplasm. Tumor cells expressed desmin and myoglobin, partially expressed SMA, MyoD1 and S-100 protein. PAS was also positive among tumor cells and could be digested by the diastasum diastace. Conclusion Histological examination is the main diagnostic basis for A-RM. For accurate diagnosis, cross striations and immunohistochemistry for myogenic proteins in cytoplasm are of pivotal importance. Radical resection is the main treatment with generally promising prognosis.

soft tissue neoplasms; adult rhabdomyoma; clinicopathological features; immunohistochemistry

时间：2017-2-27 10:14

http://kns.cnki.net/kcms/detail/34.1073.R.20170227.1014.022.html

江苏省卫生厅面上科研课题(H201344)、江苏省卫计委住院医师规范化培训课题(C2016033)

南京大学医学院附属口腔医院/南京市口腔医院1口腔病理科、2口腔颌面外科，南京 210008

张 磊，男，硕士，主治医师。Tel:(025)83620375，E-mail: 249486723@qq.com 黄晓峰，女，博士，主任医师，通讯作者。E-mail: hxf681008@sina.com

R 739.8

A

1001-7399(2017)02-0161-04

10.13315/j.cnki.cjcep.2017.02.010

接受日期：2016-12-02