李玫,曾志羽

(广西医科大学第一附属医院，南宁530021)

·综述·

冠心病基因组学方法研究进展

李玫,曾志羽

(广西医科大学第一附属医院，南宁530021)

冠心病(CHD)是导致全球人群死亡和致残的首要原因之一，其遗传发病机制一直备受关注。CHD遗传发病机制的基因组学研究常用方法分为连锁分析、关联分析、全基因组外显子测序三种。连锁分析能发现部分CHD的致病基因，但精确定位性差，与CHD相关研究较少。关联分析，特别是全基因组关联分析可弥补连锁分析的不足，在CHD基因组学研究方面取得了突破性进展，但也存在研究样本量大、遗传度丢失等缺点。全基因组外显子测序具有高通量、高精度、低成本的优点，是研究CHD遗传发病机制的一种较好方法。

冠状动脉疾病；遗传发病机制；连锁分析；关联分析；全基因组外显子测序

目前大量研究证明，冠心病(CHD)是由遗传因素和环境因素共同作用引起的一种多基因复杂疾病[1]，其中遗传因素作用占40%～60%[2]。因此从遗传学角度来研究CHD有助于在分子水平探究其发病机制，使其做到早期诊断及个体化基因治疗。长期以来，国内外学者大多应用连锁分析及关联分析两种方法研究CHD相关的基因突变位点。近年来，随着基因组学研究技术的快速发展，推动了一个新的研究方法——全基因组外显子测序(WES)。目前该方法在单基因疾病和肿瘤的研究中已取得巨大的突破，但是对CHD的研究相对较少。现就这三种基因组学方法在CHD的研究进展进行综述。……