黄晶　郭艳　陈沛伟　杨峰

[摘 要] 目的：探讨葡萄糖醛酸转移酶1A1（ UGT1A1）基因G71R突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷对新生儿胆红素浓度的影响。方法：2013年1月至2014年5月间62例足月新生儿62例，根据脐血G6PD水平分组，G6PD缺陷组36例，G6PD正常组26例，检测UGT1A1基因G71R突变和出生后3d胆红素水平变化。结果：G6PD缺陷组病例与正常组的UGT1A1基因型分布比较差异无统计学意义，两组间等位基因G71R突变频率比较差异无统计学意义（P>0.05）。G6PD缺陷组与正常组病例UGT1A1基因G71R纯合子/杂合子型的胆红素水平在出生后1 d时比较差异无统计学意义（P>0.05），出生后2 d和3 d比较缺陷组显著高于正常组（P<0.05）。G6PD正常组出生后1 ～3 d 两种基因型胆红素水平比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：UGT1A1基因G71R突变与G6PD缺陷在加重新生儿胆红血症及黄疸方面具有协同作用，应密切观察和监护该类患儿，及早发现胆红素水平异常和早期干预，以减少因胆红素血症引发的各类危重疾病的发生。

[关键词] UGT1A1基因；G71R突变；G6PD缺陷；新生儿胆红素浓度

中图分类号：R722 文献标识码：B 文章编号：2095-5200（2017）01-126-02

DOI：10.11876/mimt201701051

新生儿高胆红素血症可通过光疗治疗，但重症患儿可引起胆红素脑病，即使幸存，也可能遗留永久性神经系统后遗症[1]。近些年来，分子生物学对新生儿高胆红素血症的基因研究不断深入。研究发现葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因突变可引发葡萄糖醛酸转移酶（UGT）的功能和结构性改变，影响胆红素的结合[2]，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷可致高胆红素血症[3]。本文探讨UGT1A1基因G71R突变合并G6PD缺陷对新生儿胆红素浓度的影响。

1 资料与方法

1.1 一般资料

研究样本为我院2013年1月至2014年5月间62例足月新生儿，男/女为34/28，平均孕周（39.2±1.2）周，母乳喂养56例，人工喂养6例。排除……