郭小璇

摘要：目的 检测遗传性对称性色素异常症家系ADAR突变基因。方法 收集患者临床资料，抽提外周血DNA，PCR扩增ADAR基因编码区的所有外显子及侧翼序列，扩增产物纯化后直接双向测序，并与基因组序列进行比对分析，查找有无突变。结果 候选基因编码区所有外显子及侧翼序列均未发现突变。结论 ADAR基因编码区序列与本研究中遗传性对称性色素异常症家系发病无关，致病基因待进一步研究。

关键词：遗传性对称性色素异常症；ADAR基因；基因编码区

Abstract：Objective To detect the ADAR mutant gene in the family of hereditary symmetry pigment abnormalities.Methods clinical data of patients with peripheral blood DNA extraction，all PCR amplification of ADAR gene encoding region of exon and flanking sequences，PCR products were purified and directly sequenced，and compared with the genomic sequence，find no mutation.Results No mutations were found in all the exons and flanking sequences of the candidate gene coding region.Conclusion The ADAR gene coding region is not related to the pathogenesis of hereditary symmetry pigment abnormalities in this study.

Key words：Hereditary symmetry pigment abnormalities；ADAR gene；Gene coding region

遗传性对称性色素异常症（Dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH）是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。主要表现为散在分布于手足背的对称性色素沉着及色素减退斑，少数伴有面部雀斑样损害，可延及四肢及全身[1]。2003年张学军等[2]将该病的致病基因定位于1q11～1q21区域。Miyamura等[3]将该病的致病基因确定为ADAR基因。我们收集到1个DSH家系，利用PCR和直接测序方法进行突变检测，以期发现在该家系中是否存在ADAR基因突变。

1资料与方法

1.1一般资料 先证者：女，6岁。双手足背出现色素异常4年，皮疹渐加重，无不适。系统查体：未见明显异常。皮肤科检查：双手足背可见米粒至黄豆大小褐色色素沉着斑，夹杂色素减退斑，见图2、图4。面部散在粟粒至黄豆大小色素沉着斑，见图1。父母非近亲结婚。家系调查：先证者父亲，31岁，自3岁起双手足背、面部出现与先证者相似皮损，见图3、图5、见图6。亦呈夏重冬轻现象。无其他自觉症状。系统查体：未见明显异常。皮肤科检查：双手足背可见米粒至黄豆大小褐色色素沉着斑，夹杂色素减退斑。……