李方，熊世熙

· 病例报告 ·

马凡综合征并主动脉夹层DeBakeyⅠ型死亡病例1例

李方1，熊世熙2

1 病例

患者，男性，31岁，主因“突发胸背部疼痛1 h”于2016-03-18，23时入院。患者1 h前打篮球时突发剧烈胸痛，持续性，位于心前区，伴后背部放射，伴大汗、心慌、胸闷、呼吸困难，无黑曚、晕厥、恶心、呕吐等不适。既往：否认高血压、冠心病、糖尿病等病史，母亲患马凡综合征猝死。查体：T：36.5℃，BP：114/40 mmHg（1 mmHg=0.133kPa），HR：61 次/min，R：19 次/分，SPO2：91%。神清，表情痛苦，身高190 cm，四肢细长，拇指征、指腕征（+），双肺呼吸音清，未闻及明显干湿罗音，心律齐，心率61 次/min，心音稍低，主动脉瓣听诊区可闻及舒张期杂音，腹部未见阳性体征，左侧足背动脉搏动稍差，双下肢无水肿。急诊CT示：主动脉夹层（DebakeyⅠ型）。初步诊断为：①马凡综合征；②主动脉夹层DebakeyⅠ型。

入院后完善相关检查：白细胞14.29×109/L，中性粒细胞百分比：81%，淋巴细胞百分比：11.9%。高敏肌钙蛋白I：2.7 pg/mL。D-二聚体：1529 ng/mL。肝肾功能及电解质正常。心电图示：窦性心律，右束支传导阻滞，左室高电压。心脏彩超示（图1-2）：主动脉夹层伴主动脉瓣轻中度关闭不全。予以止痛、控制心率、血压完善术前准备，于入院后第2 d全麻下行体外循环下升主动脉带瓣管道+主动脉弓人造血管移植+胸降主动脉支架置入术。术后予以镇痛、呼吸机辅助呼吸、抗感染、补液、控制心率、维持血压等支持对症处理。患者苏醒欠佳、反复发热、尿少、肾功能进行性恶化，于术后第7 d呼吸心跳骤停，抢救无效后死亡。

2 讨论

马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病。具体病因不明，据认为与微纤维蛋白1（FBN1）基因的突变有关，而这种基因编码的原纤维蛋白1是组成细胞外基质的重要成分[1]。患者临床表现复杂多样且差异性大，多累积骨骼、眼部、心血管系统，皮肤、神经、骨骼肌等系统也有不同程度影响。骨骼系统受累多表现为四肢细长，以指（趾）更为显著，更被称为蜘蛛指；肌肉张力降低，活动度增加；胸骨、脊柱畸形等。眼部受累最特征性表现为眼部晶体脱位或半脱位且多为对称性，还可表现为斜视、眼球震颤、视网膜剥离、高度近视、青光眼等异常。多数马凡综合征患者合并心血管系统并发症，最常见的为主动脉扩张、主动脉瘤、主动脉夹层、主动脉瓣及二尖瓣异常，部分患者可合并先天性心脏病如动脉导管未闭、房间隔及室间隔缺损等[2]。突发心血管疾病已成为马凡综合征患者死亡的主要原因之一，因此正确诊断疾病并积极治疗意义重大。

图1 心脏彩超图像（箭头示假腔）

图2 心脏彩超图像（示血流信号）

本例根据患者骨骼、心血管系统的临床表现结合影像学检查及家族病史可确诊为为马凡综合征并急性主动脉夹层DeBakeyⅠ型，尽管积极抢救并及时外科手术治疗，但此手术复杂，手术时间及体外循环时间长，术后苏醒欠佳，不排除缺血缺氧性脑病。患者肾功能进行性恶化并尿量逐渐减少，不排除术后灌注不足所致肾损害。术后长时间机械通气，感染不能控制，进一步加重肾功能损害、全身多器官功能衰竭，多种因素叠加导致患者最终死亡。从此病例中我们应该吸取的经验是：早期发现，早期治疗。马凡综合征患者应每年定期体检，避免高强度运动，如并发此类心血管疾病未达到手术治疗指征前积极内科药物治疗，控制血压、心率，一旦达到手术治疗指征则积极手术治疗，从而达到提高生活质量改善预后的效果[3,4]。一经确诊急性主动脉夹层DeBakeyⅠ型应积极外科手术治疗，王克学等[5]研究发现采用新型三分支型主动脉弓覆膜支架行全弓置换+象鼻术能缩短手术时间，减少各个系统的并发症。当然，对于此患者若术后早期加强抗感染治疗，出现肾功能不全时积极行连续性肾脏替代治疗（CRRT）或许还有一线生机。

[1] Pepe G,Giusti B,Sticchi E,et al. Marfan syndrome:current perspectives[J]. Application of Clinical Genetics,2016,9:55-65.

[2] Judge DP,Dietz HC. Marfan's syndrome[J]. Lancet,2005, 366(9501):1965-76.

[3] Lacro RV,Dietz HC,Sleeper LA,et al. Atenolol versus Losartan in Children and Young Adults With Marfan's Syndrome[J]. New England Journal of Medicine,2014,371(22):2061-71.

[4] 郑斯宏,孙衍庆,孟旭,等. 马方综合征主动脉根部瘤手术治疗84例经验[J]. 中华医学杂志,2005,85(32):2279-82.

[5] 王克学,王平凡,杨再珍,等. 38例A型主动脉夹层急诊手术分析[J].中华急诊医学杂志,2012,21(8):913-4.

本文编辑：孙竹

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