李方，熊世熙

· 病例报告 ·

马凡综合征并主动脉夹层DeBakeyⅠ型死亡病例1例

李方1，熊世熙2

1 病例

患者，男性，31岁，主因“突发胸背部疼痛1 h”于2016-03-18，23时入院。患者1 h前打篮球时突发剧烈胸痛，持续性，位于心前区，伴后背部放射，伴大汗、心慌、胸闷、呼吸困难，无黑曚、晕厥、恶心、呕吐等不适。既往：否认高血压、冠心病、糖尿病等病史，母亲患马凡综合征猝死。查体：T：36.5℃，BP：114/40 mmHg（1 mmHg=0.133kPa），HR：61 次/min，R：19 次/分，SPO2：91%。神清，表情痛苦，身高190 cm，四肢细长，拇指征、指腕征（+），双肺呼吸音清，未闻及明显干湿罗音，心律齐，心率61 次/min，心音稍低，主动脉瓣听诊区可闻及舒张期杂音，腹部未见阳性体征，左侧足背动脉搏动稍差，双下肢无水肿。急诊CT示：主动脉夹层（DebakeyⅠ型）。初步诊断为：①马凡综合征；②主动脉夹层DebakeyⅠ型。

入院后完善相关检查：白细胞14.29×109/L，中性粒细胞百分比：81%，淋巴细胞百分比：11.9%。高敏肌钙蛋白I：2.7 pg/mL。D-二聚体：1529 ng/mL。肝肾功能及电解质正常。心电图示：窦性心律，右束支传导阻滞，左室高电压。心脏彩超示（图1-2）：主动脉夹层伴主动脉瓣轻中度关闭不全。予以止痛、控制心率、血压完善术前准备，于入院后第2 d全麻下行体外循环下升主动脉带瓣管道+主动脉弓人造血管移植+胸降主动脉支架置入术。术后予以镇痛、呼吸机辅助呼吸、抗感染、补液、控制心率、维持血压等支持对症处理。患者苏醒欠佳、反复发热、尿少、肾功能进行性恶化，于术后第7 d呼吸心跳骤停，抢救无效后死亡。

2 讨论

马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病。具体病因不明，据认为与微纤维蛋白1（FBN1）基因的突变有关，而这种基因编码的原纤维蛋白1是组成细胞外基质的重要成分[1]。……