张婷，雷红

· 病例报告 ·

成人孤立性心肌致密化不全1例

张婷1，雷红1

1 病例

患者，男性，77岁，主因“呼吸困难10 d”，于2016-2-7入住我院呼吸科。患者10 d前受凉后出现呼吸困难，伴咳嗽、咳痰、心慌、胸闷、喘气，夜间上述症状加重，于当地社区抗感染治疗（具体药物不详）无好转；查体：血压144/110 mmHg，（1 mmHg=0.133 kPa），心率90次/min，双肺呼吸音粗，可闻及湿性啰音，心前区可闻及3级收缩期吹风样杂音，奔马律，双下肢水肿。既往慢性支气管炎病史20余年，高血压病史3年，长期口服利血平，血压控制尚可。阵发性心房纤颤（房颤）病史2年，胆囊结石术后6年。吸烟史30余年，30 支/d，已戒烟20年。2-8查心电图示：窦性心动过速，左束支传导阻滞，脑钠肽（BNP）：2587.9 pg/ml；高敏肌钙蛋白I（cTnI）：166.9 pg/ml。胸部CT示：双侧胸腔积液，右下肺感染。心脏彩超示：左房内径36 mm，左心室内径61 mm，室间隔10 mm，左室后壁11 mm，左室壁运动幅度普遍明显减低，以下壁明显，左室壁中部至心尖部内膜普遍凸起，凸起部与室壁心肌部比例为1.8:1.1；EF值25%。结论：左心扩大，左室收缩功能显著减低，二尖瓣中重度返流（请结合临床考虑心肌致密化不全）见图1。最终诊断：①成人孤立性心肌致密化不全 心功能衰竭 心功能4级②肺部感染③高血压病④阵发性房颤。入院予以抗感染、化痰、平喘等治疗，症状无明显好转，于2-15转入心内科治疗，予以利尿、改善心肌重构、抗血小板聚集、降压、改善循环等治疗后，胸闷、喘息、呼吸困难症状明显好转出院。

2 讨论

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM），是一种相对罕见的心肌病，其特点是许多突出的肌小梁和与心室相沟通的深处肌小梁间隙。临床可表现为渐进性心功能不全、体循环栓塞、心律失常等。NVM可以是孤立性的，也可同时伴有其他原发性心肌病、先天性心脏病及复杂心脏综合征。突出的肌小梁首次发现在各种先天性心脏病[1,2]。1990年Chin等[3]在追踪胚胎期心肌致密化的过程中，发现心尖段、室壁中段及下、侧壁最常受累[4]。目前NVM的发病机制尚不明确，但多认为与胚胎期心肌异常致密化过程，导致粗大的肌小梁及深陷的小梁隐窝，心腔隐窝持续存在。常累及左室，右室亦可受累。本病有家族发病倾向和显著遗传异质性。国内李治安报道的1组病例家族发病率为11%[5]。国外文献报道NVM家族发病率高达44%[6]。成人NVM多为常染色体显性遗传。TAZ基因是第一个被发现与NVM相关的基因；TAZ（CA5）位于性染色体长臂（Xq28）上编码taffazin蛋白。taffazi蛋白主要表达于心肌和骨骼肌细胞中，与心磷脂的合成、促进成骨细胞分化成熟等有关。Chen等[7]在一个有严重胎儿期X连锁NVM家族中发现G4.5基因内含子8发生突变，导致mRNA上外显子9编码碱基序列部分缺失；随后相继发现有DTNA、LDB3、LMNA等基因与NVM相关；TAZ、DTNA或LDB3基因突变仅占NVM患者的17%[8]，提示其他基因突变也可导致本病。

该疾病的早期诊断至关重要，现阶段心脏超声是主要检查手段：临床上应用较多的是Jenni等提出的NVM诊断标准，即①心脏超声可见心室壁呈异常增厚的两层结构，心外膜层薄而致密和非致密的心内膜层增厚，后者由粗大凸起的肌小梁和小梁间隙构成，且间隙与心室腔相通，成人非致密的心内膜层与致密的心外膜层＞2.0，幼儿＞1.4。②受累部位心肌呈“海绵样”或“蜂窝样”改变，心尖部、下壁和侧壁最常受累（约占80%以上）。③彩色多普勒超声心动图显示小梁间隙深陷隐窝血流来自心腔，并不与冠状动脉系统交通。④排除其他心肌病或先天性心脏病。本病例符合心肌致密化不全的超声诊断标准。

图1 患者入院时心脏彩超

CMR也是目前运用较多的检查手段，可提供比心脏彩超更精确和可靠的形态学评估，尤其显示心尖部、侧壁的病变，Petersen等[9]提出的CMR诊断标准：左心室舒张末期非致密层心肌厚度/致密层心肌厚度（N/C）≥2.3。作为诊断标准的敏感性和特异性分别为86%和99%，国内学者将舒张末期N/C＞2.5作为诊断标准的敏感性和特异性分别为96.4%和97.4%[10]。Yeonu Choi等[11]通过临床研究提出：有突出肌小梁的左室心肌容积/总的左室心肌容积（TV%）＞35%，是CMR诊断心肌致密化不全的高特异性诊断标准。

CMR相较于心脏彩超，能多层面、多序列的进行扫描，对心尖部及右室病变的显示有重要价值，软组织分辨度高，能提供准确的N/C比值及TV%值，心肌灌注成像技术的形成，可显示心肌纤维化及缺血程度，有助于预后判断。但心脏彩超方便、经济，仍有不可取代的优势。

本病任何年龄和性别均可发病，男性多见。临床表现无特异性，主要临床表现有①心功能不全，可为患者就诊的主要原因。Sousa等[12]发现，70%的NVM患者伴左心室收缩功能障碍，主要是由于致密化不全的心肌引起心脏收缩和舒张功能不全，病变处心肌灌注不足，心肌缺血、缺氧，导致慢性纤维化，心肌收缩力减低，而粗大凸起的肌小梁，限制心肌舒张，导致舒张功能障碍。②心律失常，NVM患者多有心电图异常，表现为各种心律失常，文献报道其发生率为32%～41%[13]，以室性心律失常（室早、室速）、束支传导阻滞、房性心律失常（房颤）等多见。心肌致密化不全发生心律失常的可能机制，目前认为是由于在致密化不全的心肌小梁呈不规则分支状连接，心脏等容收缩期室壁压力增加，使局部冠状动脉血供受阻，引起电传导延迟而诱发潜在的异位心律失常[14,15]。③体循环栓塞，NVM血栓栓塞率较高，在21%～37.5%之间[4]。肌小梁间隙隐窝持续存在，易致心内血栓形成，脱落可导致动脉系统栓塞，使相应器官梗死。

NVM的治疗主要是针对并发症的治疗，积极控制心力衰竭症状，主要药物有利尿剂、ACEI/ARB、螺内酯、β受体阻滞剂等，针对心律失常，可使用抗心律失常药物，有多源性室性早搏、短阵室性心动过速等恶性室性心律失常可选择体内植入式心脏除颤起搏器（ICD）预防猝死。对于有心力衰竭症状的患者可采用心脏再同步化治疗，是目前非药物治疗的一线治疗措施，心脏移植也是可选择的治疗方法之一。

[1] Engberding R,Bender F. Identification of a rare congenital anomaly of the myocardium by twodimensional echocardiography: persistence of isolated myocardial sinusoids[J]. Am J Cardiol,1984,53(11):1733-4.

[2] Jenni R,Goebel N,Tartini R,et al. Persisting myocardial sinusoids of both ventricles as an isolated anomaly:echocardiographic,angiogr aphic,and pathologic anatomical findings[J]. Cardiovasc Intervent Radiol,1986,9(3):127-31.

[3] Chin TK,Perloff JK,Williams RG,et al. Isolated noncompaction of left ventricular myocardium:a study of eight cases[J]. Circulation,1990,82 (2):507-13.

[4] Oechslin EN,Attenhofer Jost CH,Rojas JR,et al. Long-term followup of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction:a distinct cardiomyopathy with poor prognosis[J]. J Am Coll Cardiol,2000,36(2): 493-500.

[5] 李治安,何怡华. 值得重视的心肌病一心肌致密化不全的临床及超声诊断[J]. 中国超声医学杂志,2004,20(1):76-9.

[6] Stollberger C,Finsterer J,Austria V. Left Ventricular hypertrabeculation/non-compaction[J]. J Am Soc Echocardiography, 2004,17(10):91-100.

[7] CHEN R,TSUJI T,ICHIDA F,et al. Mutation analysis of the G4.5 gene in patients with isolated left ventricular noncompaction[J]. Mol Genet Metab,2002,77(4):319-25.

[8] XING Y,ICHIDA F,MATSUOKA T,et al. Genetic analysis inpatients with left ventricuIar noncompaction and evidence for genetic heterogeneity[J]. Mol Genet Metab,2006,88(1):71-7.

[9] Petersen SE,Selvanayagam JB,Wiesmann F,et al. Left ventricular non-compaction: Insights from cardiovascular magnetic resonance imaging[J]. J Am Coll Cardiol,2005,46(1):101-5．

[10] Yeonu Choi. Quantification of left ventricular trabeculae using cardiovascular magnetic resonance for the diagnosis of left ventricular noncompaction:evaluation of trabecular volume and refined semi-quantitative criteria[J]. Journal of Cardiovascular Magnetic Resonance,2016,18(1):24.

[11] Cheng H,Zhao S,Jiang S,et al. Cardiac magnetic resonance imaging characteristics of isolated left ventricular noncom-paction in a Chinese adult Han population[J]. Int J Cardio-vase Imaging,2011,27 (7):979-87.

[12] Sousa O,Silva G,Sampaio F,et al. Isolated left ventricular noncompaction:A single-center experience[J]. Rev Port Cardiol, 2013,32(3):229-38．

[13] Khan IA,Biddle WP,Najeed SA,et al. Isolated noncompaction eardiomyopathy presenting with paroxysmal supraventriculat tachycardiacase report and literature[J]. Review Angology,2003,54(2): 243-50.

[14] 张萍,编译. 心肌致密化不全与心律失常[J]. 临床心电学杂志,2006,15(4):313-5.

[15] 薛莉,刘晓方. 我国心脏致密化不全的临床文献分析[J]. 临床心血管病杂志,2004,20(3): 136-8.

本文编辑：孙竹

R542.2

A

1674-4055(2017)01-0105-02

1430071 武汉,武汉大学中南医院心内科

雷红,E-mail:1023605273@qq.com

10.3969/j.issn.1674-4055.2017.01.29