植瑞东 何夏怡

(广东省肇庆医学高等专科学校 526020)

先天性白内障为儿童常见的致盲性眼病，发病率为活产儿的1/104～6/104[1]，约有1/3与遗传有关。先天性白内障可以作为孤立的眼病单独发生，也可以是全身多系统综合征的眼部表现。1963年，Renwick和Lawler在研究中发现遗传性白内障与杜非血型(Duffy blood group)位点发生共分离现象[2]。1968年，杜非血型被定位于1号染色体，先天性白内障成为人类第一种常染色体连锁遗传性疾病。此后，许多学者陆续发现了许多新的先天性白内障遗传位点。迄今为止，已发现三十多种致病基因和上百个突变位点与先天性白内障相关。

1 晶状体蛋白基因

晶状体蛋白90%以上为可溶性蛋白，根据蛋白在排阻色谱凝胶的洗脱顺序分类，可将其分为α-晶状体蛋白、β-晶状体蛋白和γ-晶状体蛋白三种类型，分别由不同晶状体蛋白基因编码。晶状体的透明性依赖于晶状体蛋白的结构和功能，编码基因发生突变可导致晶状体蛋白结构或功能的异常，影响晶状体的透明性，进而发生白内障。

1.1 α-晶状体蛋白 α-晶状体蛋白占晶状体蛋白总量的40%，包括α-A晶状体蛋白和α-B晶状体蛋白两种类型，其编码基因为CRYAA和CRYAB，分别定位于21q22.3和11q22.3-q23.1。α-晶状体蛋白主要在应激状态下诱导产生，起分子伴侣的作用，能通过与晶状体毒性蛋白结合，消除或缓冲这些物质对晶状体透明度的影响，维持晶状体的透明性。CRYAA基因突变常发生在保守区外，如今发现与先天性白内障相关的突变位点有8个[3]。α-晶状体蛋白基因突变导致的先天性白内障在不同地域不同个体中表现出明显多态性，带状、板层状、核性、皮质性、后极性、Y字缝状白内障等表现型均有报道[4]。……