兰燕芳吴淋淋徐 浩

染色体多态性与生殖异常关系

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生殖异常；染色体多态性；外周血染色体核型

染色体多态性是在正常人群存在的各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的微小变异，包括D/G组染色体随体区变异以及1、9、16号染色体副缢痕加长或缩短等。我们在遗传咨询门诊中经常发现染色体的多态性可表现出一定的临床效应，可能与生殖异常有关，包括流产、胚胎停止发育和死胎死产等。因此研究染色体多态性与生殖异常之间的关系，对指导优生优育具有重要的研究意义。我们对我院妇产科门诊就诊的1684例遗传咨询者进行了外周血染色体核型检查，探讨其与生殖异常的关系，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2009年1月—2016年1月我院妇产科门诊就诊的1684例遗传咨询者，年龄20～34岁；男952例，女732例，临床表现为不育、少弱精无精、自然流产及胚胎停止发育、死胎死产等。另外选取240名来我院健康体检者作为健康对照组，年龄20～34岁；男122名，女118名，排除染色体异常、生殖器官异常、病毒感染等疾病。

1.2 外周血染色体核型分析 无菌条件下，采集外周血2mL，接种外周血20滴至淋巴细胞培养基（广州白云山拜迪生物医药有限公司）中，37℃培养箱中培养70h，加入浓度为100μg/mL的秋水仙素25μL，继续培养1.5h，常规染色体制片和G显带，每例计数20个中期分裂相，分析20个核型。

1.3 统计学方法 应用SPSS16.0统计软件进行统计处理，所有数据均采用均数±标准差（±s） 表示，组间比较采用t检验和χ2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。……