重症肌无力亚组分类的新建议

李海峰研究组和谢琰臣研究组于2016年在Lancet Neurology杂志发表文章，提出重症肌无力(MG)亚组分类的新建议[1]。经过近10年的合作，联合研究组在MG的免疫遗传学和免疫学研究中为了更好认识这种异质性疾病并充分利用异质性的特点探索MG的发病机制和干预靶点，基于长期随访形成的临床数据库和对国际上多个临床分型和亚组分类的使用经验，提出了新的分类建议，可适用于MG的遗传学、免疫学以及临床试验研究。

在异质性的疾病，亚组分析给精准医学提供了深入分析的机遇。早期研究使用临床分型(clinical classification)作为纳入患者特征的重要描述，以评价不同研究纳入患者是否符合MG人群的分布特点。临床分型主要根据受累肌群和严重程度，主要有Osserman分型[2]和MGFA分型[3]两种系统，前者还参考自然史、胸腺瘤以及疗效，后者仅根据受累肌群和严重程度。但这两种分型系统均未考虑发病机制和潜在的治疗靶点。直到2005年后才有学者根据临床、免疫学和病理学特征提出MG亚组(subgroup)的分类。

发病年龄、受累肌群、致病性抗体和胸腺病理学是现代亚组分类的基础。不同的分类系统的定义有所不同。Meriggioli等[4]的分类包括全身受累MG〔进一步分成早发型MG(EOMG)和晚发型MG(LOMG)〕、眼肌受累MG、伴胸腺瘤的MG、不伴乙酰胆碱受体(AChR)抗体的全身受累MG和抗体阴性MG(无AChR和MuSK抗体)，早发和晚发的界限是40岁。Berrih-Aknin等[5]的分类包括纯眼肌受累MG、伴AChR抗体的全身受累MG(进一步分成EOMG和LOMG)和不伴AChR抗体的MG(进一步分成MuSK抗体阳性者、LRP4抗体阳性者和聚集AChR抗体阳性者)，主要根据致病性抗体分类，但未考虑胸腺瘤。……