毛薇 许二赫 张慧 陈彪

早发帕金森病临床特征、多巴转运体PET显像及基因突变分析

毛薇 许二赫 张慧 陈彪

目的 探讨早发帕金森病的临床特征、多巴胺功能改变和基因突变。方法 选取作者医院收治的10例早发帕金森病患者(男、女各5例)，发病年龄平均(31.4±8.0)岁，平均病程(3.0±0.8)年，无家族史，对所有患者的临床资料、多巴转运体PET显像及基因检测结果进行回顾性分析。结果 10例患者均有受累肢体运动迟缓及肌张力增高，6例出现静止性震颤，5例有足部肌张力障碍，4例腱反射活跃，2例腱反射亢进，4例存在日间症状波动。3例伴抑郁。9例患者对多巴丝肼反应良好。8例进行脑多巴胺转运体PET显像(11C-CFT DATPET)检查，1例起病对侧壳核后部DAT降低，7例显示双侧壳核后部DAT降低，其中4例起病对侧DAT降低更为明显。1例parkin基因3、4外显子缺失，PINK1基因外显子1还发生重复突变。1例parkin基因外显子4出现了纯合突变。3例parkin基因外显子3或4发生杂合突变。结论 早发帕金森病具有独特的临床特征，纹状体多巴胺功能发生改变，parkin基因和PINK1基因与其发病相关。

帕金森病；多巴转运体PET显像；parkin基因；PINK1基因

帕金森病(Parkinson disease，PD)是以黑质多巴胺神经元进行性丢失和路易小体广泛沉积为特征的神经变性疾病，全球约1%～2%的65岁以上老年人患病。早发PD(early-onset Parkinson disease，EOPD)一般指50岁之前起病的PD[1]。除具备运动迟缓、静止性震颤及肌张力增高等PD的主要临床特征外，EOPD在病因、病理改变、发病机制、临床表现、病程进展及药物治疗反应等方面均有独特之处。本研究对10例EOPD患者的临床特征、脑多巴转运体显像及基因检测结果进行回顾性分析。……