范 晶，孙悍军

噪声性听力损失人群易感基因的研究进展

范 晶，孙悍军

噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）是一种由于遗传和环境因素相互作用的复杂疾病。目前，关于其遗传方面的研究，主要集中于单基因遗传性耳聋、抗氧化、内耳钾离子循环途径及其他基因。目前，最有研究前景的NIHL基因包括KCNQ4、KCNE1、CAT、PCDH15、MYH14及HSP70，因为它们可分别在两个（波兰和瑞典）或三个（波兰、瑞典和中国）大样本量的群体中被复制成功。随着高通量基因测序分型方法的发展，在单个序列中检测数百和数千个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），发现年龄相关性听力损失（age-related hearing loss，ARHL）基因、肿瘤标志基因[如人类8-羟基鸟嘌呤糖苷酶基因（hOOG1）]等与NIHL易感性相关，这无疑将引领NIHL易感性基因的鉴定新方向。本研究就目前对NIHL易感基因的研究状况进行综述。

噪声性听力损失；易感基因；单核苷酸多态性

工业化国家的噪声性听力损失（noise-induced hearing loss, NIHL）在全球职业健康风险中占领先地位，是感音神经性听力损伤中最常见的一种。我国NIHL已是第三大最常见的职业病[1]。NIHL是由环境和遗传因素相互作用引起的复杂疾病。对于噪声暴露量相同的工人，其听力损失程度不一样[2]，这提示对NIHL个体的易感基因的研究非常必要。NIHL是一种可预防的疾病，未曾暴露于噪声环境下个体可能永远不会形成NIHL，然而一旦发生，则不可逆，将一直伴随。通过噪声性聋易感基因与暴露噪声环境的人群之间的关联性研究，从而明确易感基因对NIHL人群的影响，为研究噪声性聋提供新方向。

1 NIHL性质

噪声强度是指以声压级（sound pressure level, SPL）和分贝（decibel, dB）为单位，即dB SPL，表示由声波引起的压力。……