辛可嘉,刘 煜

(吉林大学第二医院 内分泌科,吉林 长春130041)

多预测因子在1型糖尿病风险评价中的作用

辛可嘉,刘 煜*

(吉林大学第二医院 内分泌科,吉林 长春130041)

1型糖尿病(Type 1 diabetes，T1D)是指因自身免疫反应导致胰岛β细胞破坏和胰岛素绝对缺乏引起，具有酮症倾向的糖尿病，患者易发生危及生命的高血糖症，需要终身依赖胰岛素治疗。在具有遗传易感的个体中，未知的触发引起异常免疫应答和胰岛自身抗体的产生，这些自身抗体的发现使得T1D成为可预测的疾病，并且其他一些代谢标记被证实也可用来联合帮助预测1型糖尿病，随着T1D预测因子的增加，利用这些多预测因子进行风险评分可以更准确的预测T1D。

1 易感基因在预测T1D发病中的作用

T1D是一种多基因疾病，许多基因为疾病发展提供不同程度的遗传风险。赋予糖尿病风险的基因通常分为HLA和非HLA基因。大基因组关联研究表明，超过40个基因增加了T1D的易感性[1,2]。其中位于第6号染色体短臂的人类白细胞抗原基因(HLA)为主效基因，为T1D贡献超过50%的遗传易感风险。HLA复合体分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ类3个区域，Ⅱ类分子基因位点DQ和DR与T1D最为相关。DRB1*03:01DQA1*05:01-DQB1*02:01/DRB1*04-DQA1*03:01-DQB1*03:02(简称DR3 / DR4或DQ2 / DQ8)是T1D最高风险的基因型，优势比为30[3]，表明具有该基因型的个体比没有该基因型的个体发生T1D的可能性高30倍。使用DR3 / 4基因型作为预测标记将识别具有高遗传风险的个体，并可最终确定20%-40%的T1D患者[4]。Luo等[5]基于我国人群的研究发现，中国T1D患者的高风险基因型为DR3/DR3、DR3/DR9和DR9/DR9，其中易感程度最高的是DR3/DR3 (OR=40.35)，其次是DR3/DR9(OR=12.52)，最低的是DR9/DR9 (OR=5.75)。

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