刘 静 高 犇 黄 芳 王 涛

1 威海市立医院眼科 威海 264200；2 威海市立医院神经内科



首诊于眼科的家族性von Hippel-Lindau综合征1例

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1 威海市立医院眼科 威海 264200；2 威海市立医院神经内科

VHL；家族；视网膜血管瘤

Von Hippel-Lindau syndrome(VHL综合征)表现为累及多器官的良、恶性肿瘤征候群，病变位于脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等器官，临床表现多样，较为罕见[1](发病率约为1/36 000)。很多医生尤其是专科医生因对本病的整体性认识不足，往往只针对某一病灶进行治疗，不能发现其他系统的病变，常造成漏诊。

1 病例报告

患者男，23岁，既往体健。因右眼突发视力下降2周来诊，眼科检查：右眼视力光感，左眼视力0.8，右眼视网膜360°脱落，10点及5点钟位可见多发视网膜动脉瘤，颞上方视网膜可见裂孔(图1A)，左眼眼底检查动静脉走形正常； FFA检查示：右眼血管扩张扭曲成腊肠样，视网膜成漂浮状，局部强荧光渗漏，右眼视网膜脱离(图1B)，左眼未见血管瘤及明显荧光渗漏。进一步行颅脑及眼部MRI检查：双侧小脑半球多发占位病变。腹部增强CT示：胰腺弥漫性囊腺状占位，双肾多发结节状占位，双侧肾上腺未见明显异常，肝右叶钙化灶(图2、3)。诊断明确后行右眼玻璃体切割+眼底激光+硅油注入术。术后随访，视网膜复位良好，原供养血管萎缩(图1C)。病人恢复正常生活和工作。患者舅舅，男，51岁，10年前于外院诊断为右眼视网膜血管瘤，因继发性青光眼行青光眼阀植入术，当时未再行其他系统的检查。眼科检查：右眼视力NLP，眼压16 mmHg，左眼视力0.8+，眼底：右眼视网膜脱离，左眼眼底未见明显异常，进一步行B超检查示胰腺多发囊性包块，双肾多发囊性包块，肾上腺区未见明显异常。……