徐峰，叶青，王静，杨永红

(1天津市第三中心医院分院，天津300250；2天津市第三中心医院；3天津中医药大学第一附属医院)

178例肝细胞癌患者DNA甲基转移酶3A基因rs1550117位点多态性检测及意义

徐峰1，叶青2，王静3，杨永红1

(1天津市第三中心医院分院，天津300250；2天津市第三中心医院；3天津中医药大学第一附属医院)

目的 探讨DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)基因rs1550117位点多态性与肝细胞癌发生的关系。方法 采用Sequenom MassArray质谱阵列技术，检测天津汉族人群178例肝细胞癌患者(观察组)及188例健康人(对照组)DNMT3A基因rs1550117位点多态性。结果 观察组DNMT3A基因rs1550117位点基因型AA、AG、GG频率分别为4.5%、36.0%、59.5%，等位基因G、A频率分别为81.3%、18.7%；对照组基因型AA、AG、GG频率分别为3.2%、29.4%、67.4%，等位基因G、A频率分别为83.8%、16.2%；两组比较P均>0.05。结论 DNMT3A基因rs1550117位点多态性与肝细胞癌的发生无明显关系。

肝细胞癌；DNA甲基转移酶3A；基因位点多态性

肝细胞癌是临床最常见的恶性肿瘤之一，其发生涉及多基因调控、多信号通路，根源是多基因的异常表达[1～3]。单核苷酸多态性(SNP)是导致及反映个体肿瘤遗传易感差异的重要原因之一[4]。原癌基因激活及抑癌基因失活是肝细胞癌发生的分子基础[5]。抑癌基因启动子区CpG岛的重新甲基化可能是抑癌基因失活的机制之一[6]，其过程由DNA甲基转移酶(DNMT)家族催化。DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)基因是DNMT家族重要成员之一，位于人染色体2p23。研究发现，DNMT3A基因rs1550117位点多态性参与胃癌、结肠癌、卵巢癌等恶性肿瘤的发生、发展，但其与肝癌的关系报道较少。本研究分析178例肝细胞癌患者DNMT3A基因rs1550117位点多态性，探讨其与肝细胞癌发生的关系。