姜烈君　陆晓旭　　黄华艺，2★



•述评•

下一代测序技术的临床应用规范化问题
——参考美国医学遗传学与基因组学会行业标准

姜烈君1陆晓旭1黄华艺1，2★

［摘要］下一代测序（next generation sequencing，NGS）技术已经在临床实验室中得到应用。该技术的发展以及检测规模和应用范围的扩大，使基因检测成本大大降低。NGS技术在临床上的应用在不断地扩大，如疾病靶向基因组套检测、个体外显子组或全基因组分析等。同时，NGS技术也进一步改善了治疗决策和对某疾病高危人群的预测。然而，NGS技术的发展也充满了挑战性，包括测序平台和技术更新带来的选择困惑、测序结果的临床验证的不一致性问题等。为了帮助临床实验室更好地了解NGS技术、解决临床验证和正确选择NGS测序平台和方法，以及持续监控NGS并保证高质量的测序结果及其临床解释，本文结合美国医学遗传学和基因组学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）关于NGS技术在临床上的应用的专业标准和指南进行归纳和讨论，供我国分子诊断工作者制定国内行业标准时参考。

［关键词］美国医学遗传学和基因组学会；下一代测序；疾病靶向的基因组套测序；外显子组测序；全基因组测序

下一代测序（next generation sequencing，NGS）技术是一种利用克隆扩增或单分子模板技术进行的大规模平行测序。NGS技术发展很快，目前已广泛应用于临床。NGS技术具有高通量和低单碱基成本的特点，但至今为止，该技术用于临床检测仍存在许多问题。比如，测序流程的标准化、测序平台和技术原理不同使用户在选择上产生困扰、测序结果中数据分析的差异性以及结果与临床的不一致性问题等。……