黄伟伟 卢建 董云巧 陈创奇 杨曦 尹爱华

(1.广东省妇幼保健院，广东 广州 511400； 2. 河南科技大学医学技术与工程学院，河南 洛阳 471003)



应用aCGH技术建立胚胎植入前遗传学筛查

黄伟伟1卢建1董云巧1陈创奇1杨曦2尹爱华1

(1.广东省妇幼保健院，广东 广州 511400； 2. 河南科技大学医学技术与工程学院，河南 洛阳 471003)

目的 应用微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查，建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法 对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增，然后再继续aCGH检测。结果 4个冷冻囊胚中1个染色体正常，另外3个染色体异常，对照质控全部检测出。结论 应用全基因组扩增以及aCGH 技术，对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查，能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况，为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

全基因组扩增；比较基因组杂交；非整倍体；植入前遗传学筛查

辅助生殖中常出现胚胎发育停滞、反复种植失败及多次自然流产，原因多为胚胎染色体异常、非整倍体为主要因素，包括单体、三体(常见13、15、16、18、21、22、和X)及嵌合体等。有研究显示，流产胚胎的50%～60%左右存在染色体核型异常[1]。胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening, PGS) 便是一种在体外受精后活检，进行染色体非整倍性筛查, 选择染色体整倍性的胚胎植入,提高胚胎妊娠成功率和降低流产率的辅助技术，是一种低风险的植入前遗传学检测技术[1]。染色体行微阵列比较基因组杂交(array comparative genomichybridization, aCGH) 检测,一次可以检测所有的染色体数目异常以及每条染色体全长的情况[2-4]。……