唐桂娥

生育与妇幼卫生

无创DNA产前检测在胎儿染色体异常中的应用

唐桂娥

目的：分析无创DNA产前检测在胎儿染色体异常诊断中的价值。方法：收集产科外周血中游离胎儿DNA检测孕妇，以羊水穿刺染诊断“金标准”对无创DNA产前检测效果进行分析。结果：无创DNA产前检测显示共53例胎儿染色体异常，检出率2．49%（53/2125）。对比“金标准”，无创DNA产前检测胎儿染色体21、18异常准确率分别为92．31%（12/13）、87．50%（14/16），对比无显著差异，但显著高于染色体13、以及X/Y性染色体异常检出率（P＜0．05）。结论：无创DNA产前检测在胎儿染色体异常诊断中有良好的应用价值，配合常规有创性产前检测可提高胎儿染色体异常检出水平。

胎儿 染色体 无创DNA

有报道显示[1]：染色体三体综合征胎儿发病率可达到1.5‰，且近年来有一定提高趋势，常见13三体综合征、18三体综合征、21三体综合征，临床表现以多发性畸形为主，严重影响妊娠结局[2～3]。为分析无创DNA产前检测技术在胎儿染色体异常诊断中的应用与临床价值，本文将研究结果报告如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料 本研究中收集我院产科在2013年1月-2016年1月时间段内接收外周血中游离胎儿DNA检测的孕妇作为研究对象，共2125例。所选患者均需获得医院伦理学委员会批准，均自愿签订知情同意书参与研究，排除患有其他严重疾病以及不配合者。对患者临床资料进行回顾分析：2125例孕妇均为女性，年龄21～32岁，平均年龄为（27.2±1.5）岁，影像学检查均为单胎妊娠，妊娠时间12～26周，平均妊娠时间为（18.5±0.6）周。

1.2 方法 患者均于妊娠12～26周抽取外周血进行无创DNA产前检测，DNA检测基于大规模测序技术实现，对受检孕妇外周血样本中游离胎儿DNA进行序列分析，并得出诊断结果。将经无创DNA产前检测显示胎儿DNA异常的孕妇作为观察对象，进一步针对相应孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析。

1.3 统计学处理 用SPSS17.0统计软件对数据进行分析，计量资料组间比较用t检验，计数资料组间比较用χ2检验，P＜0.05为差异具有统计学意义。

2 结 果

无创DNA产前检测显示共53例胎儿染色体异常，检出率为2.49%（53/2125）。对比“金标准”，无创DNA产前检测胎儿染色体21、18异常准确率分别为92.31%（12/13）、87.50%（14/16），对比无显著差异，但显著高于染色体13、以及X/Y性染色体异常检出率（P＜0.05）。见表1。

表1 无创DNA产前检测结果与羊水穿刺染色体核型分析结果对比

3 讨 论

3.1 胎儿染色体异常表现 我国人口总量巨大，出生缺陷发病率也较高，有统计数据中显示，每年先天性致愚、致残、致缺陷新生儿占出生人口总数的比例达到了4%～6%，且该比例近年来还有一定的增加趋势。在各类新生儿出生缺陷性疾病中，以染色体病变可能性最高。本研究中观察数据显示：无创DNA产前检测显示共53例胎儿染色体异常，检出率为2.49%（53/2125）。提示对染色体13三体综合征、染色体18三体综合征、染色体21三体综合征、以及X/Y性染色体综合征的检测应当作为胎儿染色体异常产前检测的重点加以关注。

3.2 有创性产前诊断技术分析 目前产前诊断中的有创性技术已经发展比较成熟，包括脐带血穿刺诊断、羊水穿刺诊断、以及绒毛穿刺诊断这三种类型，但也有相关报道中显示，在上述有创性产前诊断方法作用下，取材过程中可能存在胎儿一过性心动过缓、流产、早产、胎盘渗血、羊水栓塞等并发症。部分孕妇放弃产前诊断，导致依从性水平下降，对胎儿染色体异常征象的筛查存在一定局限性。

3.3 无创DNA产前检测作用机制 在对胎儿染色体异常进行无创DNA产前检测的过程中所使用的基本原理是：借助于大规模平行测序技术对母体外周血中的游离DNA进行深度测序，进而获取胎儿染色体具体信心。基于测序技术的无创DNA产前检测技术在对胎儿染色体异常进行检测过程中体现出了含量高、半衰周期短、提取简便等多个方面的优势，且还有研究中指出，无创DNA产前检测胎儿染色体异常征象能够将对胎儿染色体异常的检测时间提前至孕早期～中期阶段，因此能够尽早得出有关胎儿DNA水平的状态，故是一种有效且简便的胎儿基因物质来源。

本研究中观察数据显示：对比“金标准”，无创DNA产前检测胎儿染色体21、18异常准确率显著高于其他项（P＜0.05）。说明：无创DNA产前检测技术通过大规模DNA测序的方式能够对21三体以及18三体发挥良好的检测效果，提示可以将其作为传统产前诊断技术的有效辅助手段。但针对13三体以及性染色体等其他非整倍体异常征象的诊断价值不够突出，仍然需要配合羊水或脐带血染色体核型分析技术以得到精确的诊断结果。

综上所述，无创DNA产前检测在胎儿染色体异常诊断中有良好的应用价值，配合常规有创性产前检测可提高胎儿染色体异常检出水平。

[1] 刘灿,王坤,李丽霞,等.胎儿颈项透明层联合中孕产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用[J].实用医学杂志,2015,31(22):3753～3755.

[2] 杜鹏,张翠霞,韩华,等.胎儿超声异常孕妇无创DNA产前检测结果分析[J].宁夏医科大学学报,2015, 37(10):1234～1237.

[3] 王艳,王大伟,侯朝辉,等.无创DNA产前检测技术在诊断胎儿唐氏综合征中的应用[J].中国民康医学,2014(10):1～3.

（编审：羊乐霞 施仲赋）

六安市人民医院健康管理中心获“全国健康管理示范基地”称号

日前，从中国健康促进基金会网站上获悉，六安市人民医院健康管理（体检）中心荣获“第六批全国健康管理示范基地”称号。此次评选活动由中国健康促进基金会、中华医学会健康管理学分会、中国健康管理协会共同组织开展，共评选出“全国健康管理示范基地旗舰单位”2家，“全国健康管理示范基地”47家。

六安市人民医院健康管理（体检）中心是首批经省卫计委评估验收批准成立的全市最早、规模最大的专业性健康体检机构，主要面向健康和亚健康群体，致力于健康改善、健康保健、健康促进、科学养生、延缓衰老和疾病预防工作。拥有动脉硬化检测仪、人体成分分析仪、骨密度测定仪、数字化DR、数字化乳腺钼靶机、眼科OCT等国内一流的专用体检医疗设备和全自动化体检管理信息系统。中心推行一站式便捷服务，将所有体检项目如临床检查、采血化验、仪器检查等全部集中在一个区域内完成，同时，体检区与门诊就诊区及住院病房完全隔离，避免院内感染和交叉感染的发生。还针对不同人群，设置几十种个性化体检项目组合，提供通俗易懂的体检报告以及因人而异的健康指导，并且为团体体检提供健康教育讲座服务，通过上门开展健康教育讲座的形式，对体检对象做健康知识宣教和行为习惯指导。

该中心还启用六安市首辆流动体检车，车内配备有数字化DR、车载B超、心电图仪、妇检等常用检测设备，具备一般定点体检中心常规项目的体检功能，可根据单位团体需求，上门提供健康体检服务。

（供稿：院办）

Application of Noninvasive DNA Prenatal Detection in Fetus Chromosomal Abnormalities

Northern Coal Group General Hospital,Suzhou 234000,Anhui
TANG Gui-e

Objective:To analyze the value of DNA of noninvasive prenatal detection in the diagnosis of fetal chromosomal abnormalities. Methods: to analyze the effect of obstetric free fetal DNA detection in peripheral blood of pregnant women to dye amniocentesis diagnostic "gold standard" for noninvasive prenatal detection of DNA. Result: The non-invasive prenatal DNA tests showed a total of 53 cases of fetal chromosomal abnormalities, and the detection rate was 2.49%（53/2125）.Compared with the "gold standard", non-invasive DNA prenatal detection of fetal chromosomes 21,18 abnormal accuracy rate was 92.31% (12/13), 87.50% (14/16), no significant difference, but significantly higher than chromosome 13, and The detection rate of X / Y chromosomal abnormality (P＜0.05).Conclusion: The noninvasive prenatal detection of DNA has a good application value in the diagnosis of fetal chromosomal abnormalities, combined with conventional invasive prenatal detection of fetal chromosomal abnormalities, it can increase the detection level.

Fetus; Chromosome; Noninvasive DNA

R714.5

A

1671-8054（2016）05-0140-02

皖北煤电集团总医院 安徽宿州 234000

唐桂娥，主任医师

2016-07-21收稿，2016-09-13修回