任敏，丛林，袁静，方慧琴，严雅兰，周培

（安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心，安徽 合肥 230022）

病例报告

10号染色体倒位的产前诊断及遗传分析1例

任敏，丛林，袁静，方慧琴，严雅兰，周培

（安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心，安徽 合肥 230022）

染色体倒位；G显带；遗传咨询

染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型，是指一条染色体上同时出现2次断裂，形成的片断倒转180°后重接的现象。倒位有两种形式，发生在染色体同一臂上的倒位称为臂内倒位，发生在染色体长臂和短臂之间包含着丝粒的倒位称臂间倒位。每条染色体都可以发生倒位，世界上已报道24种臂间倒位[1]。其中，9号染色体臂间倒位发生率较高，其他染色体倒位发生率较低。国外报道10号染色体臂间倒位的概率在1/3600～1/1280，而国内有关10号染色体臂间倒位的病例报道更是少见[2]。2016年2月，在本院产前诊断中心确诊1例10号染色体臂间倒位的胎儿，追问其母亲病史，发现该孕妇2015年9月在本院行外周血染色体检查，结果亦是10号染色体臂间倒位，现报道如下。

1 临床资料

孕妇，35岁，G4P1，孕20+5周。一般情况良好，发育正常，智力正常。曾有过1次人工流产、1次自然流产，育1个11周岁的女儿，现已妊娠20+5周。2015年9月，因其女儿染色体异常[46，XX，der（10）]来本中心行外周血染色体检查，发现其染色体亦有异常，染色体（G显带）。见图1。

图1　孕妇染色体核型分析

孕妇孕20+5周时超声显示，胎儿发育未见明显异常，经产前诊断羊膜腔穿刺术检查，在超声引导下抽取羊水20ml培养，制片，G显带。……