宋昊 温斯健 陈浩 徐秀莲 孙建方

210042南京，中国医学科学院 北京协和医学院 皮肤病研究所病理科

肢端角化性类弹力纤维病一例

宋昊 温斯健 陈浩 徐秀莲 孙建方

210042南京，中国医学科学院 北京协和医学院 皮肤病研究所病理科

患者男，52岁，医生。因双手发生角化性丘疹1年，于2015年6月3日来我院就诊。患者1年前无明显诱因双手掌及指侧出现多发粟粒大小丘疹，皮色，表面光滑发亮，质硬，双手自觉轻微麻木感，未予诊治，皮疹逐渐增多。双手背及双足未见类似皮疹。患者否认家族中类似疾病史，否认外伤史。体检：一般情况好，各系统检查未见异常。皮肤科检查：双手手掌及十指指侧见密集分布粟粒大小的半球形丘疹，表面光滑发亮，质硬，互不融合（图1、2），双手指自觉轻微麻木。实验室检查：血尿常规、肝肾功能均正常。右手指指侧皮疹组织病理：致密角化过度，颗粒层增厚，棘层轻度增生肥厚，皮突延长，真皮浅层嗜碱性变（图3）。弹力纤维染色：弹力纤维减少、断裂（图4）。诊断：肢端角化性类弹力纤维病。治疗：给予复方咪康唑软膏及复方曲安奈德软膏外用，每日2次。目前随访中。

讨论 肢端角化性类弹力纤维病是一种少见的常染色体显性遗传病，可能与2号染色体有关，由Costa在1953年首先报道［1］。本病多于幼年或青少年发病，也可成人发病，无性别及种族差异。临床表现为多发的、2～4 mm大小的黄色坚实有光泽的角化性丘疹，可融合成斑块，多累及掌跖侧缘、手指关节部位及手足背，手腕及小腿伸侧也可累及，不累及黏膜、毛发及指趾甲。……