施鑫，周炳元，赵彩明，林佳，周遊，杨俊华

(1 苏州工业园区疾病防治中心，江苏苏州215021；2苏州大学附属第一医院)



家族性肥厚型心肌病β-肌球蛋白重链基因筛查分析

施鑫1，周炳元2，赵彩明2，林佳2，周遊2，杨俊华2

(1 苏州工业园区疾病防治中心，江苏苏州215021；2苏州大学附属第一医院)

目的探讨中国汉族人群家族性肥厚型心肌病β-肌球蛋白重链基因(MYH7)的突变位点，分析基因型与表型的相关性。方法 对11例家族性肥厚型心肌病家系先证者进行MYH7基因扫描，聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段，双脱氧末端终止法测序。对阳性结果患者进行家系调查，收集临床资料，分析其临床表型特点。结果 在1个家系中发现MYH7基因c.428G>A突变，该突变使MYH7基因第143位氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺，该家系中2例患者心肌肥厚程度偏重，症状少，病程进展缓慢。结论 家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变位点为c.428G>A，患者临床症状不明显，预后相对较好。

肥厚性心肌病；β-肌球蛋白重链；基因突变；临床表型

肥厚型心肌病(HCM)是一种最常见的遗传性心脏病，以左心室或右心室不称性肥厚并累及室间隔为解剖特点，伴有左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降，属于常染色体显性遗传。HCM约55%以上的病例有家族史[1]，也称为家族性肥厚型心肌病(FHCM)。该病的致病基因主要集中于肌小节上，其中最常见的致病基因为β-肌球蛋白重链基因(MYH7)，占总致病基因的30%～50%[2,3]。目前已发现MYH7基因有190多种突变可致HCM。本文通过HCM家系筛查，研究MYH7基因在FHCM家系的突变情况。