徐伟铭，杨佩浓，袁秋琦

细针穿刺细胞学与BRAF基因突变对甲状腺结节的诊断价值

徐伟铭，杨佩浓，袁秋琦

目的探讨细针穿刺细胞学（FNAC）与B型有丝分裂原激活的蛋白激酶依赖性激酶的激酶（BRAF）基因突变联合检测对鉴别甲状腺结节良恶性的应用价值。方法回顾性分析收治的疑似恶性病变并手术治疗的甲状腺结节患者103例，术前均行FNAC及BRAF基因突变检测，以术后病理为“金标准”，计算其诊断价值。结果FNAC单独诊断甲状腺癌的灵敏度为73.8%，特异度为93.4%，漏诊率为26.2%，误诊率为6.6%，阳性预测值为88.6%，阴性预测值为85.4%，诊断符合率为83.8%；联合BRAF基因突变后，灵敏度为90.5%，特异度为98.4%，漏诊率为9.5%，误诊率为1.6%，阳性预测值为97.4%，阴性预测值为93.8%，诊断符合率为93.8%。结论FNAC与BRAF基因突变联合检测鉴别甲状腺疾病良恶性结果可靠，具有一定的推广价值。

甲状腺结节；细针穿刺细胞学；BRAF基因突变

目前，我国甲状腺结节的检出率呈逐年升高趋势，恶性病变占 5.0%～15.0%。据悉，超声引导下细针穿刺细胞学检查（FNAC）是目前鉴定其良恶性的最可靠手段之一[1]。然而，由于FNAC取样量少，不能反映病灶组织的全貌，尤其是对转移灶的判断，存在较大的局限性，漏诊率偏高。近年，分子病理诊断技术的发展为肿瘤性疾病的早期诊断提供了新希望。诸多研究证实，B型有丝分裂原激活的蛋白激酶依赖性激酶的激酶（BRAF）基因突变与甲状腺癌变密切相关，是甲状腺癌的潜力标记物[2]。本研究采用FNAC与BRAF基因突变联合检测的方案鉴别甲状腺结节的良恶性，发现其具有较高应用价值。……