周　维， 李　丽， 梅　波， 赵春焕， 郑坤坤， 钱　一， 易湘龙

(新疆医科大学1第一附属医院眼科， 乌鲁木齐　830054； 2第五附属医院眼科， 乌鲁木齐　830011)



VDR基因多态性与维吾尔族糖尿病视网膜病变遗传易感性研究

周维1， 李丽2， 梅波1， 赵春焕1， 郑坤坤1， 钱一1， 易湘龙1

(新疆医科大学1第一附属医院眼科， 乌鲁木齐830054；2第五附属医院眼科， 乌鲁木齐830011)

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与新疆维吾尔族糖尿病视网膜病变(DR)的关系。方法应用iMLDR技术对92例无糖尿病视网膜病变患者(NDR组)、112例DR患者(DR组)和130例健康对照(NC组)VDR 4个基因位点(rs1544410、rs2228570、rs731236和 rs7975232)进行基因分型。结果DR组VDR基因的rs1544410位点CC基因型和rs731236位点AA基因型的频率高于NC组(P<0.05)，rs1544410位点C等位基因和rs731236位点A等位基因的频率也高于NC组(P<0.05)，rs7975232位点的AA基因型和A等位基因的频率较NC组低(P<0.05)，DR组和NC组rs2228570位点的基因型和等位基因差异无统计学意义(P>0.05)；NC组与NDR组、NDR组与DR组VDR 4个位点基因型和等位基因分布无统计学差异(P>0.05)。 结论VDR基因的rs1544410、rs2228570、rs7975232位点的基因多态性可能和DR的发病存在一定的相关性。rs1544410的CC基因型和C等位基因、rs731236位点的AA基因型和A等位基因可能是新疆维吾尔DR患者的易感因素(OR>1)；rs7975232位点的AA基因型和A等位基因可能是新疆维吾尔族DR患者的保护因素(OR<1)。

糖尿病视网膜病变； 维生素D受体； 基因多态性

Keywrods: diabetic retinopathy; Vitamin D receptor; gene polymorphism

糖尿病(diabetes mellitus, DM)是一种由多因素引起糖代谢紊乱所致的内分泌代谢性疾病，随着经济和生活水平的提高，DM的发病率逐年上升。世界卫生组织在2008年时曾预测到2025年DM患者将达到3.5 亿人[1]。据国际糖尿病联盟(IDF)统计，2015年全世界已有约4.15亿成年人患有DM，即每11个成年人中便有1人患有DM，我国目前DM患者超过9 240万，已经成为世界上DM患者最多的国家[2]。新疆维吾尔族人喜爱高糖、高脂、高盐的饮食，使其成为糖尿病及其并发症的高发人群。祁燕……