左松林，　李欣宇，　伍明刚，　张　昭，　王景涛，　朱金玲



SCN9A基因rs10930210位点多态性与癫痫发生的相关性

左松林1，李欣宇1，伍明刚1，张昭1，王景涛2，朱金玲3

目的探讨SCN9A基因多态性与癫痫发生的相关性。 方法搜集134例癫痫患者及正常对照组73例血样，提取全基因组DNA。聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法检测rs10930210位点多态性，比较该位点基因型和等位基因频率的差异。结果SCN9A基因rs10930210位点多态性在癫痫组与对照组间无显著差异(P>0.05)。结论SCN9A基因rs10930210位点多态性与癫痫易感性无关。

癫痫；SCN9A；单核苷酸多态性；遗传易感性

癫痫是一种以身体痉挛为特征的慢性神经系统疾病，由于神经皮质细胞的异常放电而导致的阵发性行为。近年来对癫痫家系进行的一系列相关研究已经证实，癫痫具有家族遗传性。另外，大量与癫痫相关的统计学研究表明，60%的癫痫患者在儿童期发病。目前，众多研究表明癫痫与电压门控钠离子通道(voltage -gated sodium channels，VGSCs)的功能改变有密切联系[1]。哺乳类动物脑细胞的VGSCs由一个α亚单位与一个或更多的辅助β亚单位组成的复合体所构成。负责编码人的电压门控性钠离子通道α亚单位的基因是SCN1A-SCN11A。现有的研究已表明，基因突变很容易导致离子通道结构的改变，导致通道功能异常，从而使动作电位的产生和传导发生紊乱、大脑神经元异常放电而导致癫痫的发生。

近年来，钠离子通道编码基因某些位点的单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)，是否与癫痫的发病及临床疗效相关，引起人们的关注，为此我们选择SCN9A基因的TapSNPs研究其与癫痫发生的相关性，为癫痫的诊断、治疗与预防提供理论基础。