汪　琳,　张　涛,　白克镇



MTHFR基因C677T位点突变及高同型半胱氨酸血症和血管性痴呆的发生相关性

汪琳,张涛,白克镇

目的研究血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血管性痴呆(VaD) 的关系。方法选取83例VaD患者作为观察组和81例非痴呆脑梗死患者作为对照组，分别测定两组患者的MTHFR基因多态性、Hcy浓度、维生素B12和叶酸水平，根据简易精神状态检查量表(MMSE)评定VaD患者痴呆程度，对指标进行比较和相关性分析。结果MTHFR基因TT纯合子在观察组VaD患者的分布频率明显高于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)；两组患者的MTHFR基因C、T等位基因分布频率差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组VaD患者的血浆Hcy浓度明显高于对照组，其血清叶酸与维生素B12浓度明显低于对照组，VaD患者的血浆 Hcy 水平随着痴呆程度的增加而明显提高，差异均具有统计学意义(P<0.05)。VaD患者血浆Hcy水平与自身痴呆程度呈正相关(r=0.452，P<0.05)，与MMSE评分呈负相关(r=-0.246，P<0.05)。结论MTHFR基因C677T突变及高水平Hcy与VaD的发生、发展相关，高Hcy血症是VaD发病的一个重要因素。

亚甲基四氢叶酸还原酶;同型半胱氨酸;血管性痴呆;相关性

血管性痴呆 (vascular dementia，VaD) 是指由缺血性卒中、出血性卒中和造成记忆、认知和行为等脑区低灌注的脑血管疾病所致的严重认知功能障碍综合征，在我国患病率为1.1%～3.0%。早期研究认为亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因C677T突变与血管性痴呆相关[1]。近年来有学者研究发现高同型半胱氨酸(Hcy)血症是脑梗死发生的独立危险因素之一[2]，Hcy代谢的限速酶MTHFR的C677T碱基突变会较弱其自身活性，导致高Hcy血症。鉴于此，本文分析MTHFR的C677T基因突变及高同型半胱氨酸(Hcy)血症与血管性痴呆发生的相关性，旨在探讨这两者对血管性痴呆发生的影响，现报道如下。

1　材料和方法

1.1研究对象选取2013年10月-2015年9月在我院神经内科及精神科病房住院治疗的VaD患者83例作为观察组，其中男45例，女38例，年龄61～87岁，平均年龄(68.6±6.7)岁。另选取同期在我院接受治疗的81例非痴呆脑梗死患者作为对照组，其中男43例，女38例，年龄58～83岁，平均年龄(65.3±5.9)岁。……