成秋生　曾涛　张赛　李泽　潘小平



·病例报告·

晚发型家族性淀粉样周围神经病1例报告并文献复习

成秋生*曾涛*张赛*李泽*潘小平*

甲状腺素转运蛋白家族性淀粉样变周围神经病晚发型

家族性淀粉样变周围神经病(familial amyloid polyneuropathy，FAP)是一种常染色体显性遗传病，好发于25～35岁，主要损害感觉、运动和自主神经，常伴有内脏损害。临床表现缺乏特异性，发病率极低，且晚发型者非常罕见，容易被临床医生忽视和误诊。本文报告1 例晚发型家族性淀粉样变周围神经病并复习相关文献，对其临床及病理特征进行探讨，以期提高对该病的重视，避免误诊误治。

1　临床资料

1.1发病情况患者男性，67岁。因“四肢麻木、疼痛、无力5年余”于2014年6月30日入院。5年前患者出现足底及双手掌麻木、疼痛、蚁走感，到当地医院就诊，给予改善循环、营养神经类药物治疗后症状有所改善。此后四肢麻木感逐渐向近端发展，并出现四肢无力，症状逐渐加重，近两年来步行困难，出现四肢肌肉萎缩，一年前已完全卧床不起,伴有咳嗽、咳痰，间有心悸、气促、全身乏力、食欲差。偶有腹痛、腹泻和头晕，3个月前右足拇趾溃疡。起病以来，体重下降约15 kg。曾两次到海南当地住院，诊断为“慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病、慢性支气管炎、脑梗塞、轻度贫血、营养不良、冠心病、 心功能2级”，给予皮质激素、丙种球蛋白冲击，甲钴胺、神经生长因子、维生素类药物治疗无明显疗效。为进一步诊治来我院就诊。既往有慢性支气管炎病史，脑梗死病史2年，冠心病、无症状性心肌缺血、1度房室传导阻滞，Q-T间期延长病史1年，右足拇趾坏疽切除术后3个月。……