李莹莹综述，王华、杨杰孚审校

淀粉样变性是淀粉样蛋白异常沉积引起的一组疾病。淀粉样变累及心脏称为心肌淀粉样变，可引起心力衰竭、心律失常甚至猝死。过去人们普遍认为，心肌淀粉样变较为罕见，且笼统认为是一种疾病，而未对该病进行分型。随着近年来研究的不断深入，发现不同分型的心肌淀粉样变预后及治疗差别很大。原发性系统性淀粉样变（AL）和转甲状腺素蛋白（TTR）相关淀粉样变（ATTR）是临床上最常累及心脏的淀粉样变性类型。AL较为罕见，病情凶险，未经治疗预期生存率多不超过6个月。ATTR近年来研究较多，本文将重点阐述对TTR相关心肌淀粉样变的认识和诊断进展。

1 转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变分型及流行病学

顾名思义，ATTR与TTR有关系。这种蛋白主要在肝合成，正常情况下为四聚体，当四聚体结构发生异常改变，会导致淀粉样物质沉积于心脏和神经系统[1]。心脏是主要受累器官。根据病因不同，分为家族性突变型TTR (TTRm)相关心肌淀粉样变和老年性野生型TTR （TTRwt）相关心肌淀粉样变。

TTRm相关心肌淀粉样变的发病与基因突变相关。TTR基因位于染色体18q12.1，迄今已确认有80种致病突变[2]。这些突变具有地域或种族聚集倾向，呈常染色体显性遗传模式。TTRm相关心肌淀粉样变由于突变基因不同，发病年龄、临床病程和预后差异很大。引起TTRm相关心肌淀粉样变最常见的基因突变有Val122Ile、Ile68Leu和Thr60Ala。Val122lle相对多见，几乎只见于美国非裔，该基因突变在美国非裔中的检出率约为3%～4%[3]。……