阙　丹，肖　何，陈　川，蓝美玲，李　建，黄　环，赵莲花，肖华亮，王　阁△

(第三军医大学大坪医院野战外科研究所：1.肿瘤中心;2.病理科,重庆 400042)



论著·临床研究

REDE-DHPLC检测NSCLC血浆EGFR突变及其临床意义*

阙丹1，肖何1，陈川1，蓝美玲1，李建1，黄环1，赵莲花1，肖华亮2，王阁1△

(第三军医大学大坪医院野战外科研究所：1.肿瘤中心;2.病理科,重庆 400042)

目的探讨酶切富集联合变性高效液相色谱法(REDE-DHPLC)检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血表皮生长因子受体(EGFR)突变的临床应用价值。方法采用REDE-DHPLC法对该院收治的403例NSCLC患者血浆EGFR 19和21外显子突变状态进行检测，分析突变与基线资料的相关性。其中115例患者同时采用ARMS法对肿瘤组织样本进行突变检测，比较两种方法检测的一致性。结果403例患者血浆样本总突变率为26.3%(106/403)。女性、不吸烟、腺癌及晚期(Ⅲb～Ⅳ)患者血浆EGFR突变率分别显著高于男性、吸烟、非腺癌及早期患者(P<0.05)。多变量Logistic分析显示性别、吸烟史及组织类型是血浆EGFR突变的独立预测因素(P<0.05)。115例配对样本中，以组织样本为标准，REDE-DHPLC法检测血浆EGFR突变的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为69.0%、97.3%、93.5%、84.5%，两种检测方法具有较好的一致性(κ=0.702)。 结论性别、吸烟史及组织类型是NSCLC患者血浆EGFR突变的独立预测因素，REDE-DHPLC法检测血浆EGFR突变敏感度及特异度较高。

癌，非小细胞肺；色谱法，高压液相；酶切富集；受体，表皮生长因子

肺癌是目前发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)约占85%[1]，多数患者在确诊时已属晚期，失去手术治疗机会。以酪氨酸激酶抑制剂(TKI)为代表的靶向治疗给临床NSCLC的治疗提供了新的思路，成为近年研究的热点。组织样本是检测表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变的“金标准”，但多数晚期患者常无法获取满意组织样本用于突变检测。因此，寻找更易获取、方便动态监测的样本对临床具有重要意义。近期，国内外多项临床研究显示外周血EGFR突变与组织样本具有较高的符合率[2-4]，但各检测方法的敏感度和特异度存在一定差异，外周血样本能否替代组织样本用于临床突变检测有待进一步研究。……