郭谦楠，冯战启，康　冰，王　瑜,邢孟艳，龙建纲

(1.西安交通大学生命科学与技术学院线粒体生物医学研究所，西安 710049；2.河南省人民医院/郑州大学人民医院医学遗传所，郑州 450003;3.河南省郑州市第一人民医院泌尿外科,郑州 450000)



·论著·

河南汉族父亲MTHFR基因对母亲不明原因反复自然流产的影响*

郭谦楠1,2，冯战启3，康冰2，王瑜2,邢孟艳2，龙建纲1△

(1.西安交通大学生命科学与技术学院线粒体生物医学研究所，西安 710049；2.河南省人民医院/郑州大学人民医院医学遗传所，郑州 450003;3.河南省郑州市第一人民医院泌尿外科,郑州 450000)

目的探讨父亲亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性是否与母亲不明原因反复自然流产(URSA)的发生有关。方法通过聚合酶链式反应-测序(PCR-测序)的方法对329对河南汉族URSA夫妇(观察组)及292对河南汉族健康夫妇(对照组)基因型进行分析。 结果无论是在对照组中还是观察组中，男、女之间的MTHFR C677T多态性位点的C和T等位基因频率和各基因型频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)；观察组中男女各方的MTHFR C677T多态性位点的T等位基因频率和含T的各基因型频率均显著高于相应的对照组(P<0.05)，在女性中T等位基因是C等位基因发生URSA风险的2.267倍(95%CI：1.804～2.843)，在男性中T等位基因是C等位基因发生URSA风险的2.239倍(95%CI：1.783～2.811)。夫妻联合基因型分析中，夫妇 TT/TT基因型发生URSA的风险最高，是CC/CC基因型夫妇的19.909倍(95%CI：8.608～46.049)。结论父母的MTHFR 677C>T是URSA发生的独立遗传易感因素。

亚甲基四氢叶酸还原酶;流产，习惯性；原因不明;同型半胱氨酸

亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)是叶酸代谢途径中的关键酶，突变可导致其酶活性的降低，牵制5,10-亚甲基四氢叶酸(5，10-MTHF)向5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)的转化。5-MTHF是体内主要的蛋白质和DNA甲基供体，参与同型半胱氨酸(Hcy)向蛋氨酸的转化，进而影响后续的蛋氨酸代谢循环和DNA的合成、修复及甲基化。因……