熊瑛，董煜，杨祖菁，古航

(1上海交通大学医学院附属新华医院，上海200092；2上海第二军医大学附属长海医院)



先天性膈疝相关基因的筛选

熊瑛1，董煜1，杨祖菁1，古航2

(1上海交通大学医学院附属新华医院，上海200092；2上海第二军医大学附属长海医院)

目的筛选先天性膈疝的相关基因。方法确诊为先天性膈疝的11例胎儿，出生后使用Affymetrix Cytoscan 750K平台微阵列进行分析。结果仅1例患儿检出基因序列异常，包括268-kb的重复2q33.1、ARR [hg19] 2q33.1(201,303,201-201,571,143)，一个纯合性缺失的8p11.22、ARR [hg19] 8p11.22(39,226,335-39,388,919)，以及12p13.33的部分损失、ARR [hg19] 12p13.33(1,262,947-1,375,084)。检出5个基因发生序列重复，包括SPATS2L、KCTD18、Shugoshin样蛋白2(SGOL2)、醛氧化酶1(AOX1)、AOX2P；2个基因发生纯合缺失，为ADAM5、ADAM3A；1个基因为ERC1发生了杂合性的部分损失。该患儿母亲为初产妇，合并妊娠期糖尿病，进行微阵列分析未检出基因序列异常。结论筛选出先天性膈疝患儿8个基因发生序列异常，包括SPATS2L、KCTD18、Shugoshin样蛋白2、醛氧化酶1、醛氧化酶2P、ADAM5、ADAM3A和ERC1。这些基因序列异常可能是先天性膈疝的潜在根因素。

膈疝；先天性膈疝；全基因组芯片技术；SPATS2L；KCTD18；Shugoshin样蛋白2；醛氧化酶1；醛氧化酶2P；ADAM；ERC1

先天性膈疝(CDH)是一种可危及新生儿生命的先天性畸形，病死率高[1]。美国学者[2]报道CDH的发病率为1.93/10 000胎。CDH可分为三种类型：后外侧膈疝(最常见)、前部型膈疝和中央横膈疝(最少见)[3]。患儿的孕母在怀孕期间大多已经明确诊断，并存在分离型的缺陷或非分离型的缺陷，也可能同时有其他类型的胎儿异常。CDH的病因仍然不明。遗传因素在CDH发病中的作用渐渐得到明确[4]。Lan等[5]研究认为新发的拷贝数变异与CDH相关，并证实KCNA2、LMNA、CACNA1S、MYOG、HLX、LBR、AGT、GATA4、SOX7、HYLS1、FOXC1、FOXF2、PDGFA、FGF6、COL4A1、COL4A2、HOMER2、BNC1、BID和TBX1等基因可能参与膈膜的发育过程。……