袁永珍华坪县妇幼保健院公卫科，云南丽江674800

新生儿遗传代谢病筛查结果分析

袁永珍
华坪县妇幼保健院公卫科，云南丽江674800

目的了解新生儿遗传代谢病筛查情况，为加强筛查工作，预防新生儿代谢疾病提供依据。方法分析华坪县人民医院以及华坪县妇幼保健院自2012年7月—2015年12月的新生儿遗传代谢病筛查工作及结果。结果该县新筛知情告知率为100%，筛查率、筛查人数逐年上升，且筛查率、可疑阳性病例召回率以及血片采集合格率均高于全省水平。结论新生儿遗传代谢病筛查对遗传代谢病的防控、出生人口素质的提升具有重要的临床意义。

遗传代谢病；新生儿；临床筛查

［Abstract］Objective To understand the genetic metabolic disease screening of newborn,and to provide evidence for the prevention of neonatalmetabolic disease.M ethods The screening work and results of inheritmetabolic disease in newborns in the Huaping People's Hospital and Maternal and Child Health Care Hospital of Huaping County from July 2012 to De‐cember 2015 were analyzed.Results The informed rate was 100%in our country,the screening rate and screening number gradually increased,and the screening rate,recall rate of suspicious positive?cases and qualified rate of blood collection were higher than those in the whole province.Conclusion The screening of inheritmetabolic disease in newborns is of im‐portant clinical significance to the prevention and control of inheritmetabolic disease and improvement of quality of newlyborn population.

［Key words］Inheritmetabolic disease;Newborns;Clinical screening

遗传代谢性病出生时的表观畸形不明显，临床诊断比较困难。临床上遗传代谢性病的表现比较复杂，且个体存在的差异较大[1]。新生儿发病可伴随有高氨血症、机酸血症等，临床以呕吐、惊厥、酸中毒等为主要表现；半乳糖血症、苯丙酮尿症者在婴儿期即可起病，随着病情的进展，可对肝功能造成严重损害[2]。华坪县自2012年7月在华坪县人民医院以及华坪县妇幼保健院开展新生儿遗传代谢病筛查工作，现报道如下。

1　资料与方法

1.1一般资料

2012年7月，华坪县按照≤华坪县新生儿遗传代谢性疾病筛查实施方案≥和≤云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查实施方案≥在华坪县人民医院以及华坪县妇幼保健院开展新生儿遗传代谢病筛查工作。

1.2方法

筛查项目：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）。……