李铭臻 赵文忠 朱志勇 顾 恒 周冰燚 郑立新

广东省计划生育专科医院(广州，510600)

广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析

李铭臻 赵文忠 朱志勇 顾 恒 周冰燚 郑立新*

广东省计划生育专科医院(广州，510600)

目的：分析近两年广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果，为地中海贫血防控工作提供依据。方法：以广东省各县区参加免费孕前优生健康检查的新婚夫妇为研究对象，MCV≤82 fl或(且)MCH≤27pg作为地中海贫血筛查阳性指标，夫妇双方筛查均为阳性时，需同时进行α及β地中海贫血基因检测。结果：16240例筛查阳性者中发现基因携带者12995例(80.0%)准确率为80.0%，部分县区>90%。发现3382对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能，产前诊断的需求率为41.65%。结论：MCV联合MCH作为筛查地中海贫血阳性指标可靠，操作简单，便于在基层应用，但需加强实验室质量控制。

地中海贫血；筛查；准确性；防控

地中海贫血(简称地贫)是由于α和(或)β珠蛋白基因发生突变或缺失，使得血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链不能合成或合成速率降低，导致血红蛋白中珠蛋白链生成失去平衡，而造成的溶血性贫血[1]。地贫有明显的地域、人群差异，多见于地中海、非洲、东南亚等地区，广东省是我国地贫高发的省份之一[2]。本病重型患者目前尚无法根治，通过血液学的筛查、地贫基因诊断，对同型地贫的高风险夫妇进行产前诊断，淘汰重型胎儿，是目前预防本病最有效的方法[3]。2012年起，广东省在全省范围内进行地贫防控工作，已初步取得显著成效。本……