吴施楠 潘 博 张 晔 王 熙 王 晶 蒋海越 王彬彬*

1. 北京协和医学院研究生院(100730)；2.国家卫生计生委科学技术研究所；3.中国医学科学院整形外科医院；4.首都医科大学

HOXA1基因与先天性小耳畸形相关性研究

吴施楠1,2潘 博3张 晔3王 熙2王 晶4蒋海越3王彬彬1,2*

1. 北京协和医学院研究生院(100730)；2.国家卫生计生委科学技术研究所；3.中国医学科学院整形外科医院；4.首都医科大学

目的：研究同源框A1(HOXA1)基因与先天性小耳畸形之间是否存在关联，为小耳畸形的候选基因研究提供线索。方法：在HapMap数据库中选出HOXA1基因的标签SNP rs17449024，利用飞行时间质谱在1152例非综合征型小耳畸形(病例组)及1152例相匹配的健康对照中对该SNP位点进行基因分型，统计检验HOXA1与小耳畸形之间相关性。结果：Rs17449024的等位基因频率及基因型分布在病例组和对照组中不存在统计学差异(P=0.279、0.186)。在显性和隐性模型下也未观察到差异。结论：在本研究人群中，HOXA1基因与非综合征型小耳畸形之间不存在关联。还需利用多种方法探究该基因在小耳畸形发生中的作用。

先天性小耳畸形；HOXA1基因；标签SNP；关联分析研究

小耳畸形是一种颅面部先天性出生缺陷，该病的主要表型特征是小且异常的外耳廓形状及结构。大多数患者常伴有外耳道狭窄或闭锁等，少数患者会累及中耳，但内耳一般不受影响。小耳畸形表型的变化种类较多，轻度患者耳廓结构可见，仅少数几个耳廓标志物消失，重度患者的耳廓结构无法辨认，甚至表现为耳廓完全缺失(无耳畸形)。……