轩俊丽，马晓萌，王慧华，3，曹家雪，魏彩虹，赵福平，马友记，张　莉*，杜立新*

(1.甘肃农业大学动物科学技术学院，兰州 730070； 2.中国农业科学院北京畜牧兽医研究所，北京 100193)



绵羊季节性繁殖相关基因TSHR外显子多态性研究

轩俊丽1，2，马晓萌2，王慧华2，3，曹家雪2，魏彩虹2，赵福平2，马友记1*，张莉2*，杜立新1，2*

(1.甘肃农业大学动物科学技术学院，兰州 730070； 2.中国农业科学院北京畜牧兽医研究所，北京 100193)

摘要：旨在研究乌珠穆沁羊与湖羊这两种具有不同繁殖性能和发情周期绵羊的促甲状腺激素受体(Thyroid stimulating hormone receptor，TSHR)基因外显子区遗传变异特性及其构建的单倍型在品种间的分布和对mRNA和蛋白质二级结构的影响，为进一步揭示其对TSHR表达调控的影响及表型效应奠定基础。本研究采用直接测序的方法对中国蒙古系2个绵羊品种共172个个体TSHR基因的遗传变异情况进行分析。共发现了6个突变位点，独立性卡方检验发现SNP1、SNP3、SNP4和SNP5 4个多态位点的基因型在两个绵羊群体间的分布存在极显著差异(P<0.01)，其中SNP5为错义突变，其余为同义突变；对这4个位点进行连锁不平衡分析发现，SNP3和SNP4两个位点完全连锁，其余位点两两之间存在不同程度连锁关系；生物信息学分析发现不同的单倍型使TSHR基因的mRNA二级结构发生改变，SNP5使受体蛋白的二级结构发生改变。结果提示：(1)TSHR基因外显子区存在4个在两个绵羊品种中具有潜在生物学功能和表型效应的突变位点，可组成H1～H6共6种单倍型，其中H1(CGCC)和H4(TTTG)分别在乌珠穆沁羊和湖羊群体中为优势单倍型，这可能与这两种绵羊不同的发情周期有关。(2)外显子区SNP5位点突变影响mRNA和蛋白质二级结构的稳定性，可能是具有潜在表型效应的重要功能位点。

关键词：绵羊；季节性繁殖；TSHR基因；多态性

季节性繁殖活动是哺乳动物对各种环境因素变化的一种适应性保护行为，其中，光周期变化是影响这一活动的主要环境因素。其机理：褪黑激素(Melatonin，MEL)通过下丘脑—垂体—性腺轴(Hypothalamic-pituitary-gonadal axis，HPGA)系统来调节促性腺激素释放激素(Gonadotropin releasing hormone，GnRH)、促性腺激素、黄体生成素以及孕激素等的合成与释放，进而影响哺乳动物的季节性繁殖活动[1-2]。近些年的研究表明，TSHR基因也能影响动物的季节性繁殖活动。

TSHR属于G蛋白偶联受体家族，主要分布于甲状腺，能够通过特异性结合甲状腺激素来提高甲状腺摄入碘的能力，促进甲状腺的生长发育及甲状腺激素的合成分泌。……