罗月贝李秋香梁静慧毕方方张宁杨欢

Bethlem肌病一家系病例报告并文献复习

罗月贝*李秋香*梁静慧*毕方方*张宁*杨欢*

目的本文报道一常染色体显性遗传的Bethlem肌病家系共三代人的临床表现、病理学和遗传学特点。方法采集家系成员临床资料，分析肌肉病理改变及行基因测序，并从伴关节挛缩和关节过松的肌病两方面讨论其鉴别诊断思路。结果该家系主要临床表现为肘、腕、远端指间关节及跟腱挛缩，远端关节松弛，近端肌无力及皮肤症状，肌肉病理表现为非特异性肌营养不良改变。结论本研究总结Bethlem肌病病诊断要点，达到提高临床医师对Bethlem肌病这一罕见病认识的目的。

Bethlem肌病VI型胶原蛋白病COL6A1

VI型胶原蛋白病由分别编码VI型胶原蛋白α 链3个亚基的COL6A1、COL6A2、COL6A3基因突变所致，临床表型包括Ullrich型先天性肌营养不良，中间型VI型胶原蛋白病和Bethlem肌病，以及肌硬化症［1］。VI型胶原蛋白病各亚型在我国仅有个例报道，发病率尚无结论［2-4］。本文报告我院收治的一Bethlem病家系的临床、肌肉病理表现及遗传学特点，并复习相关文献，总结该病诊断要点，提高临床医师对Bethlem肌病这一罕见病的认识。

1临床资料

1.1患者1（II：4）患者1即先证者，因“肢体无力20余年”来我院肌病门诊。患者为28岁已婚女性，从事销售业。父母非近亲结婚，患者为足月顺产第三胎，1岁2个月会行走，2岁会跑步，但跑跳均不如正常同龄人。患者自记事起即有远端手指无法完全伸直，但近端手指活动度大，可过度弯曲。10岁左右开始出现蹲起困难，15岁发现大腿前群肌肉萎缩，20岁后逐渐出现左上肢无法完全伸直，双上肢上抬重物费力及走路时双足无法完全着地，否认夜间呼吸困难等呼吸肌受累表现。……