孙雪晶，席作明，张　静，刘保彦，黄　鑫，周　林，赵　青

(聊城市产前诊断中心 东昌府区妇幼保健院检验中心，山东 聊城 252000)



新生儿常见致聋基因突变位点的大样本筛查分析

孙雪晶，席作明，张静，刘保彦，黄鑫，周林，赵青

(聊城市产前诊断中心 东昌府区妇幼保健院检验中心，山东 聊城 252000)

[摘要]目的探讨新生儿常见聋病易感基因突变位点分布情况，为临床干预奠定基础。方法采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术对11 121例新生儿进行常见聋病易感基因突变位点筛查，筛查位点为我国常见的3个致聋基因GJB2(c.235 del C、c.299-300 del AT)、线粒体DNA 12S rRNA(c.1494 C>T、c.1555 A>C)和SLC26A4 (c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G)的6个突变位点；基因突变者进行测序验证及听力诊断。结果11 121例新生儿中发生耳聋基因突变者517例，其中纯合突变39例、杂合突变469例、单基因复合杂合突变2例，双基因复合杂合突变7例，阳性率4.65%。基因突变包括：GJB2突变286例(包括2例c.235 del C杂合突变复合c.299-300 del AT杂合突变)；线粒体DNA 12S rRNA 基因突变189例；SLC26A4基因突变35例；双基因复合杂合突变7例，男婴耳聋基因突变阳性率显著高于女婴(χ2=8.653，P<0.01)。测序结果与PCR结果一致，517例基因突变新生儿中13例发生听力损伤，其中轻度6例，中度3例，极重度4例。结论GJB2基因的 c.235 del C位点突变率最高，其次为SLC26A4基因的 c.IVS7-2A>G位点，线粒体DNA 12S rRNA 基因的c.1494C>T位点突变极低，不属于本地区的致聋热点基因，且男女婴之间突变阳性率存在显著差异，为该地区耳聋基因筛查方向提供了重要依据。

[关键词]耳聋基因；突变；新生儿；筛查；大样本

新生儿听力损失是较常见的出生缺陷之一，先天性耳聋在新生儿期的发病率约为1‰～3‰，是由多种环境和/或遗传因素共同作用导致[1-2]。先天性听力损失严重地影响儿童言语、认知和情感的发育，而它的早发现、早诊断、早治疗则是避免因聋致哑、促进患儿发育的有效措施。随着分子生……