任贝贝, 邱 涛, 徐 森, 郭冰玉, 回 蔷, 常 鹏, 陶 凯



综 述

Madelung′s病的诊治及研究进展

任贝贝, 邱 涛, 徐 森, 郭冰玉, 回 蔷, 常 鹏, 陶 凯

Madelung′s病； 多发性对称性脂肪瘤病； 颈部； 临床特点； 发病原因； 诊断； 治疗

多发性对称性脂肪瘤病(multiple symmetric lipomatosis, MSL)，也称为良性对称性脂肪瘤病(benign symmetric lipomatosis, BSL)，是一种罕见的脂肪代谢异常疾病。本病最早在1846年由BC Brodie首次报道，1888年,OW Madelung报道了33例患者。PE Lanois和R Bensaude在1898年对65例相似症状患者的特征进行了归纳。因此,该病也称为马德隆病(Madelung′s disease)或Lanois-Bensaude综合征。典型的MSL患者临床表现为弥漫性、对称性、无包膜的脂肪组织缓慢沉积于颈项部(83.3%)、背部(55%)、胸腹部(35%)、上肢(54.1%)、下肢(28%)等部位[1]，四肢远端及阴囊部少见，多数主要分布于颈部，外观形似“河马脖”，影响患者美观及头颈部活动，病变严重者可压迫呼吸道及消化道，影响呼吸及吞咽等功能。可伴有代谢紊乱类疾病(糖尿病、高脂血症、高尿酸血症等)、肝功能障碍、内分泌腺疾病(甲状腺功能减退症等)和神经系统疾病(多发性神经病、认知障碍、进行性肌无力、共济失调、听力下降、记忆功能减退等)[2]。最近有文献报道该类患者合并克氏综合征、慢性肾功能不全、特异性皮炎等[2-4]。自1846年首次报道，到目前为止国内外共报道约400例。该病地中海地区发病率较高，意大利男性的发病率为1/25 000，多发生于30～60岁的男性，60%～90%有长期酗酒史，男女发病率比例高达15∶1～30∶1。该病的发病机制尚不清楚，可能与长期嗜酒关系密切。笔者检索了国内外相关文献，对该病的发病原因、诊断及治疗进行总结和探讨。

1 病因及发病机制

目前发病机制尚不清楚，但长期大量酗酒被认为是主要诱因，大量乙醇使肝脏功能受损，以肝脏为主导的脂肪代谢障碍，脂肪异常沉积，导致发病。……