罗宏成　温旺荣　李珉珉　韦颖　谭昙　韦叶生★



miR-196a2基因多态性在广西人群中的分布

罗宏成1温旺荣1李珉珉1韦颖2谭昙2韦叶生2★

［摘要］目的探讨广西人群miR-196a2 T＞C（rs11614913）等位基因及基因型频率分布情况，分析其与不同民族种族之间的差异性。方法利用单碱基延伸PCR技术（polymerase chain reactionsingle base extension，PCR-SBE）和DNA测序技术，检测303例广西人群中miR-196a2 T＞C的基因型，并比较其与人类基因组计划（human genome project，Hapmap）数据库中公布的非洲人、欧洲人、日本人和中国北京人群的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）数据，揭示这5个不同民族种族人群的等位基因及基因型频率分布规律。结果miR-196a2T＞C等位基因和基因型频率在广西男女间分布无差异性（P＞0.05）。广西人群miR-196a2 T＞C多态性基因型及等位基因频率与非洲人、欧洲人、日本人比较有统计学差异意义（P＜0.05），但与北京人群无差异性（P均＞0.05）。结论广西人群miR-196a2T＞C存在基因多态性，与别的民族种族人群比较有明显的差异性，这种差异性对于基因组水平上疾病的研究可能会起到积极重要作用。

［关键词］miR-196a2；单核苷酸多态性；种族

★通讯作者：韦叶生，E-mail：wysh22@163.com

微小核糖核酸（miRNAs）是一类长度约为22个核苷酸的内源性非编码单链小分子RNA。miRNAs主要通过部分互补结合到目的基因信使RNA（mRNA）的3′非编码区（3′UTRs），部分降解靶基因或者抑制其翻译表达［1］。miRNAs参与细胞增殖、分化、发育、凋亡、胰岛素分泌、肿瘤发生发展过程等多种生物学行为［2-5］。前体miRNAs （pre-miRNAs）可以影响成熟miRNAs的形成和表达水平，从而可能影响疾病的发展和归化。最近存在前体miRNAs的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）序列（miR-196a2T＞C ［rs11614913；chromosome 12，54385599］）被发现参与多种疾病的发病机制［6-8］。目前有关广西人群分布miR-196a2基因多态性在与疾病之间易感性未见报道。……