周玉超 周 岩 娄丽璇 程 震 刘志红

·临床集锦·

低渗尿、皮髓交界肾囊肿、肾功能不全

周玉超 周 岩 娄丽璇 程 震 刘志红

22岁女性患者，因“体检发现血清肌酐升高”就诊。患者烦渴多饮，血清肌酐升高，无蛋白尿、血尿，尿比重下降，双肾B超见沿皮髓交界分布的肾囊肿形成。基因分析发现NPHP1和ZNF423两种肾消耗病致病性基因突变，诊断为青年型肾消耗病。该患者为国内首例通过基因分析诊断的肾消耗病。

肾消耗病 基因突变分析

病例摘要

现病史 22岁女性患者，因“体检发现血清肌酐(SCr)升高1周”于2014-09-28入院。

患者2014-09-20体检发现SCr升高(272.27 μmol/L)，9月25日于我科门诊查尿蛋白定量0.12 g/24h，尿沉渣红细胞计数1万/ml，尿pH 6.5，比重1.008，尿NAG酶4.5 U/(g·Cr)[参考值≤16.5 U/(g·Cr)]，尿RBP 9.3 mg/L(参考值≤0.5 mg/L)，血清尿素(BUN) 16.83 mmol/L， SCr 282.88 μmol/L，血尿酸457 μmol/L，钾4.18 mmol/L、钠139.8 mmol/L、氯105.5 mmol/L、二氧化碳22.7 mmol/L，钙2.36 mmol/L、磷1.45 mmol/L，血红蛋白(Hb) 101 g/L，WBC和血小板正常，ANA、A-dsDNA阴性，补体正常。双肾B超示皮质回声稍增强，双肾内可见多个类圆形无回声区，部分囊周伴钙化。双肾内见数个点状强回声，未见后声影。以“慢性肾功能不全” 收治入院。患者平素喜饮水，尿量2 000～2 500 ml/d，夜尿1次/晚，无泡沫尿、肉眼血尿、尿频、尿急、尿痛等不适。

既往史 长期晕车史；自述2年前体检时“尿检和肾功能正常”。否认肝炎、结核等传染病史，否认“高血压”等病史，否认外伤、输血、手术史。

个人史 无特殊。

家族史 否认肾脏疾病家族史。

体格检查 体温 36．6℃，脉搏78次/min，呼吸16次/min，血压102/56 mmHg，身高163 cm，体重60.3 kg。发育正常，营养中等，贫血貌，神清，对答切题，头颅外形正常，皮肤弹性良好，双眼睑不肿，颈软，颈静脉未见充盈，双肺未及异常，心前区无隆起，未及震颤，心律齐，心率78次/min，心界正常，各瓣膜区未及杂音。……