林玉玲，金文波，黄文平，李杰玉(南阳市中心医院，河南南阳473000)



A2BP1基因内含子1单核苷酸多态性与肥胖的相关性分析

林玉玲，金文波，黄文平，李杰玉(南阳市中心医院，河南南阳473000)

摘要：目的探讨共济失调蛋白2结合蛋白1(A2BP1)基因内含子1单核苷酸多态性(SNPs)与肥胖的关系。方法选择体检者765例，其中BMI≥24 kg/m2 169例(观察组)、BMI 18.5～24 kg/m2 596例(对照组)。经肘静脉采集外周血2 mL，提取外周血白细胞基因组DNA，采用TaqMan探针技术检测A2BP1基因内含子1中rs10500331、rs12924838、rs11640735及rs1548842的基因型，比较两组等位基因与等位基因频率差异。结果观察组rs11640735位点A等位基因、AA基因型频率均高于对照组(P均<0.05)，A等位基因相对于G等位基因的优势比(OR)为1.37(95%CI为1.05～1.80)。观察组rs1548842位点C等位基因、CC基因型频率均低于对照组(P均<0.05)，C等位基因相对于A等位基因的OR为0.76(95%CI为0.60～0.98)。两组rs10500331、rs12924838位点的基因型和等位基因型频率分布差异均无统计学意义。结论A2BP1基因内含子1中SNPs位点rs11640735、rs1548842是肥胖的易感基因。

关键词：肥胖；共济失调蛋白2结合蛋白1；单核苷酸多态性；易感基因

肥胖与2型糖尿病、心血管疾病、代谢性疾病及肿瘤等高度相关[1]。我国居民超重、肥胖的发生率为23.2%[2]，已成为导致多种疾病发病率和病死率升高的危险因素。研究表明，肥胖主要受遗传因素影响，遗传率为65%～80%[3]。肥胖易感基因是目前发现的与肥胖关系最为密切的基因，其功能丧失后会导致发育迟缓、消瘦、代谢率增高和贪食等。相关研究证实，易感基因单核甘酸多态性与肥胖、心血管相关疾病(如冠心病、高血压、代谢综合征等)及多系统肿瘤的发病存在相关性[4]。对印度人群的全基因组关联研究(GWAS)表明，共济失调蛋白2结合蛋白1(A2BP1)基因内含子1中，其单核苷酸多态性(SNPs)位点与肥胖有关，A2BP1基因与食欲及能量平衡调节基因间存在相关性[5]。但中国汉族人群肥胖与A2BP1基因多态性的关系尚未见报道。2014年1月～2015年1月，我们采用TaqMan探针技术检测了169例超重、肥胖者A2BP1基因内含子1内SNPs位点的多态性，分析其与超重、肥胖的相关性。……