许敏，吕述彦

(南京医科大学附属淮安第一医院，江苏淮安223300)



印记基因与胎儿生长发育关系的研究进展

许敏，吕述彦

(南京医科大学附属淮安第一医院，江苏淮安223300)

摘要：基因组印记是种表观遗传学现象，通过沉默亲本一方的等位基因，导致单等位基因表达。印记主要存在于哺乳动物胎盘中，平衡亲本向下一代的资源分配。因此，遗传和表观遗传损害导致的特定基因的剂量改变可以导致多种发育疾病，这些疾病通常与胎儿生长和神经系统异常有关。常见的印记基因有H19、胰岛素样生长因子2(IGF2)、生长因子受体结合蛋白10(GRB10)、δ样蛋白1同源物(DLK1)。印记基因不仅影响胎儿出生前的发育和胎盘起源，在胎儿出生后同样发挥重要作用。

关键词：印记基因；胎儿；胎盘

基因组印记是种表观遗传学现象，通过沉默亲本一方的等位基因，导致单等位基因的表达。胎儿生长受限(FGR)显著增加围生期围产儿的死亡率，且易导致成人时期心血管疾病和糖尿病的发生。FGR的发生与多种因素有关，如感染、染色体异常等。遗传和表观遗传损害导致的特定基因的剂量改变可以导致多种发育疾病，这些疾病通常与胎儿生长有关。近年来，许多研究发现印记基因不仅影响胎儿出生前的发育和胎盘起源，在胎儿出生后同样发挥重要作用。本文综述了与生长发育相关的印记基因，旨在揭示印记基因与生长发育的相关性，从而更为有效地预防及治疗生长发育相关疾病，更好地改善妊娠结局和围产儿的预后。……