王聪，吴庆华，史惠蓉



45，X/46，XY嵌合体性发育异常诊治进展

王聪，吴庆华，史惠蓉△

【摘要】45，X/46，XY嵌合体性发育异常是临床上比较少见的疾病，其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因（SRY）或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关。患者的临床表型特点主要为外生殖器及性腺发育异常、身材矮小伴或不伴Turner综合征相关表型异常。细胞及分子遗传学检查可明确诊断，外生殖器男性化评分、激素水平测定、影像检查、腹腔镜探查及性腺活检等对指导后续治疗具有重要意义。在患者的性别分配、激素补充治疗、是否行性腺切除、手术干预的时机及方式等方面仍有很多争议。多学科综合诊断及个体化的治疗原则虽已逐渐成为共识，还应更好地实施。

【关键词】特纳综合征；性腺发育不全，46，XY；嵌合体；诊断；治疗

△审校者

（J Int Reprod Health/Fam Plan，2016，35：132-136）

45，X/46，XY嵌合体性发育异常属于性染色体异常型性腺发育不全，近年来越来越受到重视[1]。患者可呈现出一系列不同的临床表型，在性别选择、激素补充治疗、性腺切除、手术干预时机和方式等方面的抉择对患者的身心健康具有重要影响。然而，目前针对此类患者的处理仍十分困难，且有很多争议。本文通过查阅近年国内外相关文献，针对45，X/46，XY嵌合体性发育异常临床诊治新进展进行综述。

1　流行病学

45，X/46，XY嵌合体及其变异型在新生儿中的检出率为1.7/10 000[2]。2%～5%的临床表现为Turner综合征的患者核型为45，X/46，XY嵌合体[3]。值得注意的是，45，X与46，XY细胞系的比例在外周血淋巴细胞、颊黏膜细胞及性腺中的差异很大[4-5]，提示检测外周血淋巴细胞之外的组织可能发现更多的嵌合体存在。……